遺伝性疾患を持つ人やその親は.次の世代を持つことを決める前に必ず遺伝カウンセリングをする必要があります。 通常.出生前診断をする時間がなく.私たちが手助けできないのに.妊娠してから「子どもにリスクがあるのでは」と相談に来るのは絶対間違いです。 遺伝性の病気は出生前診断が必要で.家系に病気が移らないようにするのは.国の責任だけでなく.家族の責任でもあります。 出生前診断を行う前に.夫婦で十分に話し合い.精神的な準備をする必要があります。 出生前診断の手順は.1.遺伝病と変異遺伝子を具体的に診断し.遺伝の様式を明らかにする。 2.遺伝学的検査が可能な疾患を明確にするために.一般的な遺伝子の変異があり.性連鎖遺伝.優性遺伝の患者は出生前遺伝学的検査を行う必要があり.劣性遺伝は一般的に子供の世代に引き継がれないが.孫や孫の世代に遺伝学的検査が必要である。 ミトコンドリア遺伝子の変異によって起こるミトコンドリア病は.一般的に遺伝子検査で次世代がミトコンドリア病であるかどうかを判断することはできない3.出生前遺伝子診断検査を行うには.病院と同意書を交わす必要がある。 妊娠の時期.出生前検査の時期については.受診される病院の神経内科医.産婦人科医.遺伝子検査を実施する技師の方と一緒に決定します。 遺伝子検査は通常.絨毛膜絨毛は妊娠12週.羊水は16週.臍帯血は20週に実施されます4。夫婦ともに遺伝的素因がある場合は.体外受精(IVF)で他人の精子や卵子と自分の卵子や精子を結合させて胚形成をし.それを子宮に着床させる方法があります。 この方法はより簡単で.純粋に生物学的な観点からは健康な子供を作ることができますが.社会学的には常に一方の配偶者に子供が完全に自分の子供ではないことを感じさせます5。 両親に病気の原因となる遺伝子がなく.子供が自分のde novo変異を持っていると判断され.出生前の遺伝子検査は必要ありません。