大骨軟骨症は.軟骨壊死を主な変化とする風土病的変形性骨関節症である。 中国では矮性病.そろばん病とも呼ばれ.現在では国際的な一般名としてカシンベック病と呼ばれている。 海外では主に東シベリアや朝鮮半島北部に分布し.中国では主に農民.特に貧しい農民が現地で生産されたトウモロコシや小麦を食べて発病している。
主に成長期の子供や青年に発症し.成人の新規発症はほとんどありません。 通常.小児では7〜8歳で発症し.最も罹患率の高い地域ではそれ以前にも発症することがあります。 男性と女性で発生率に大きな差はない。 中国.満州.回族.モンゴル.韓国.チベット.ダウールなどの民族のほか.発症地域に住むロシア人.日本人も発症する可能性があります。 この地域に長く住んでいる同じ家族の中に.2人以上の患者さんがいることもよくあることです。 これは.同じ生活環境で同じように原因因子にさらされたためと考えられ.遺伝的な関与を証明するものではありません。
原因は不明で.現在.大きく3つの病因論がある。
(1) 生物地球化学説：1つ以上の元素の過剰.欠乏.不均衡が病気の原因と考えられている。 初期には.カルシウムが少なく.土や水に含まれるストロンチウムやバリウムが多いことが関係していると考えられていた。 その後.水や土壌.主食・副食に含まれるリンやマンガンが過剰になることで発症する可能性があることが判明した。 現在では.セレンが少ないことは条件付きで発症の要因に過ぎないという見方がほとんどです。
(マイコトキシン説：発病地の穀物が何らかのフザリウム菌に汚染されて耐熱性の毒性物質を形成し.この毒性物質を含む食品を食べることによって住民が発病すると考えられている。
(iii)有機中毒：発病地の飲料水が腐葉土で汚染されることによって発症すると考えられている。 近年では.飲料水中の低セレン.カビ毒.有機物などが発症に本質的に関係しているのではないかと考える学者もいる。 これは.穀物のカビ汚染と飲料水の有機物汚染が複合的に作用した結果である。
この病気は主に骨格の成長期にある子供や青年に発症し.左右対称の痛み.四肢の関節の変形や肥厚.屈伸の制限.四肢の筋肉の萎縮などが現れます。 発病が遅く.炎症反応もない。 重度の骨格発達障害の方は.手足が短い.身長が低い.関節が動かしにくいなどの症状が現れ.障害が発生することがあります。
1.臨床症状および診断
(1) 初期症状 関節が著しく大きくなり.短指（足指）の変形が現れる前は.初期の症状や徴候に特徴がないことが多いです。 多くの調査や追跡調査によると.次のような現象が注目されます。
関節痛：多発性で左右対称であることが多く.活動性の高い指関節や体重負荷の大きい膝関節や足首関節に最初に現れることが多いようです。 患者さんは.腫れや痛み.”クレピタス “を感じます。
反掌指の屈曲：第2.3.4指の最後の指関節が掌側に曲がり.しばしば15°以上となる。 これは.この病気の最も早い兆候であり.病棟での早期診断に一定の意義がある。 しかし.非疾患地域の小児でも末節骨の屈曲の程度が低い（15º以下）場合があり.この部位に末節骨がない青年でも発症することがあります。 趾の湾曲は.指の曲がりと共存することが多い。 曲がるのは人差し指が最も多く.次いで中指.薬指の順です。
屈曲指：指が掌側に屈曲している状態。
コンデンスナックル肥厚：通常.中手のナックルに発生する。
(2) 病態進行後の症状 病態進行後は.悪化の一途をたどる関節痛などの初期症状に加え.以下のような症状が出現します。
関節の肥厚：最も多いのは指間関節の多発性.対称性の肥厚で.第2.3.4指の第1指間関節に最初に出現することが多いようです。 肥厚は通常.左手より右手の方が顕著で.機械的に損傷した関節やシンブルな女性ではより深刻である。
関節運動障害：手では.朝こぶしが固い.握力が弱い.指先が掌横線に触れない.こぶしを握りしめてすぐに伸ばせない.などが特徴です。 肘関節の屈曲・伸展が制限され.屈曲拘縮が見られる。 肩関節が侵されると.頭の後ろから反対側の耳を感じたり.おでこを洗ったりすることもできなくなります。 膝関節が内旋または外旋し.脚が丸くなったり.鋏状になったりします。
膝関節と股関節の屈曲・変形によるしゃがみ込み困難.腰部脊柱の代償性前凸.腰部後凸.歩幅が小さい.揺れや足を引きずる.「アヒル歩き」.足関節の底屈・背屈の障害などがあります。 痛みや運動障害は.安静時や朝方に悪化し.ある程度活動すると軽減されることが多いようです。 多くの患者さんは.朝一歩を踏み出す前に.ベッドの縁で「歩く」ことが必要です。
関節のガリガリ音：小さな音から.ガリガリという荒い音まで様々です。 関節表面が滑らかでないことや.関節包内の滑膜絨毛の増殖や消失が原因である。
関節遊離体：関節軟骨の剥離片から生じるものと.増殖中の滑膜絨毛の脱落から生じるものがあり.後者はほとんどが米粒状の小体である。 関節腔に遊離体がはまり込み.関節がロックして激しい痛みを感じることがありますが.関節を動かすことで遊離体が緩み.痛みが緩和されます。
骨格筋の萎縮：四肢の筋肉.特に下腿や前腕の屈筋の萎縮が多く.時には関節に重大な変化が起こる前に萎縮することもあります。 萎縮は.疼痛や関節可動域の制限.廃用因子の関与などにより.病期後期には悪化する。
短指症：指の関節が通常より短く発達し.手が小さく四角い。 発達障害の程度の違いにより.手足の指の正常な比例関係が失われています。
短下肢変形と低身長：管状骨の発達障害の程度は不均等であることが多い。 橈骨の成長が早期に止まり.尺骨が比較的長く.尺骨茎状突起が主背側にずれて.手が橈骨側に傾き.バルドン変形となるケースもあります。 患者の四肢は頭部や体幹と不釣り合いであり.一般に上腕は前腕より著しく短く.下腿は大腿より著しく短く.体幹はほぼ正常である。
2.補助的な検査
(1) X線の分類
A骨端型：骨端の菲薄化.ぼやけ.一時的な石灰化帯の中断と消失.骨端の陥没と硬化などの変化がある。 骨端型は就学前および学童期に発症し.骨端板の軟骨壊死に続く二次的変化を反映し.大型変形性関節症の初期損傷を表し.臨床症状のほとんどは陰性か非常に軽度です。 骨端型のX線変化は.非疾患地域の子供にはあまり見られない.非常に顕著な硬化を除いて.見ることができる。 したがって.同じ部位にI度以上の典型的な症例がない場合.ある部位の骨端のX線変化だけで診断することは得策ではありません。
B骨端型：上記の骨端の変化に加え.骨端がしばしば円錐形などに変形し.陥没した骨端に埋め込まれるなどの変化がある。 このタイプは学童期から思春期に発症し.骨端板軟骨の一部が完全に壊死し.骨端側と骨端核側の成長障害と骨変化が同時に起こり.骨端板が局所的に早期に骨に食い込むことを反映しています。 骨端型がさらに発展したものです。
C-骨端型：骨端の変化が優勢で.骨関節面のぼやけ.菲薄化.中断.陥没・変形.硬化.さらには断片化などが見られる。 学童期から青年期以降の年齢層に発症し.関節軟骨の深部壊死に伴う二次的な骨変化を反映します。 骨端の変化はよりゆっくりと進行し.他の関節の損傷と組み合わさることがより多くなります。 骨端の変化は.骨端の変化よりも診断上重要かつ特異的である。
D骨関節パターン：骨端板軟骨の閉鎖・喪失後に見られるもので.骨関節面の激しい破壊.凹凸.過形成・硬化.骨棘形成.骨片.嚢胞性変化.骨端の総変形などがある。 複数の関節が侵されることが多く.X線所見は退行性（増殖性）関節症に類似しており.本疾患の進行した症状であると言えます。
(2) 骨・軟骨に関する臨床検査
A 血漿アルカリホスファターゼ（ALP）活性は.特にX線で典型的な変化を示す大型変形性関節症の小児で.病気の患者と非病気の健常人の両方に比べて上昇する。 肝臓や腎臓に重大な障害がない場合.ALPは主に骨格系に由来し.活発な筋原性細胞機能を反映しています。
ヒドロキシリジンはB尿で有意に高く.X線で反映されるように病気の増加とともに上昇した。 また.コラーゲンの分解産物であるヒドロキシプロリンは.それほど規則的な変動はありません。 時に.重篤な疾患が活発な領域では尿中ヒドロキシプロリンが増加する傾向があると報告されており.また.その逆のケースもある。
軟骨マトリックスの分解の増加を反映して.尿中のコンドロイチン硫酸（Chs）排泄量が増加する。Chsの硫酸化度が低下し.患者の尿中のChsの電気泳動移動度が著しく大きくなり.セルロースアセテートフィルム電気泳動で検出されるChsの分子量が低下していることが示される。
3.治療
治療は予防が中心で.水質改善.食餌の調整.無機塩類の補給などで発生を抑えることができる。 感染地域での穀物の保管や取り扱いを強化したり.感染地域から外部への穀物の入れ替えを行うことで.本病を大幅に減らすことができます。
早期の患者さんには.亜セレン酸ナトリウム.ビタミンE.コンドロイチン硫酸などの薬剤を塗布することで.病気の進行を止める効果があるのだそうです。 同時に.鍼治療や理学療法.適切なアロパシー薬の適用も重要な役割を担っています。
重度の関節変形.関節拘縮.インターロック関節の患者様には.整形外科手術により関節の遊離体を除去し.関節内部を清掃して変形を矯正することができます。 良い結果が得られることが多い。