ヘテロ接合性高コレステロール血症とは？

ヘテロ接合性高コレステロール血症とは、ヘテロ接合性家族性高コレステロール血症のことで、遺伝子異常による脂質代謝異常のことである。 自身の遺伝子異常により、正常人と同様にLDLコレステロールを血中から除去することが困難なため、当然ながら高コレステロール血症となり、動脈硬化を引き起こす。主な臨床的特徴は、高コレステロール血症、特徴的な黄色腫、早期発症の心血管疾患の家族歴である。 本疾患は、小児期に好発する遺伝性高脂血症であり、脂質代謝異常症の中でも最も重篤な疾患の一つである。 その特異性から、心血管系疾患に罹患しやすく、冠動脈疾患の危険因子の一つである。 治療には主に日常生活習慣の改善と薬物療法が含まれ、薬物療法にはスタチン系薬剤の服用やアリスキレンツマブなどのPCSK9阻害薬の注射、日常的な運動、減塩・低脂肪食などがあり、病気の増悪を回避する方法である。 病気の治療は医師の指導の下で行うべきであり、自己治療は推奨されないが、病状を遅らせることになる。