腓骨筋ジストロフィー患者の症状は重症度によって大きく異なり、明らかな症状がない場合や足が反るだけの場合もあれば、重度の筋力低下や萎縮を示す場合もある。 腓骨筋ジストロフィーは、通常、小児期または思春期に発症する遺伝性の末梢神経障害で、主に遠位四肢の左右対称性の慢性進行性の筋力低下と萎縮が現れ、腱反射の低下や消失、感覚障害を伴う。 筋力低下と筋萎縮は通常、足や下肢から始まり、患者は、足が下がる、走ったり歩いたりするのが困難、つまずきやすいなどの症状を示すことがある。足の筋萎縮は、ハンマートゥ変形や反り足につながることがあり、ふくらはぎと大腿下3分の1の筋肉がすべて侵されると、下肢全体が逆シャンパン瓶の形になる「鶴脚」のように見えることがある。 病気が進行すると、前腕や手の筋肉の筋力低下や萎縮も起こり、鍵を開ける、ボタンを留めるなどの手の動作が困難になります。 上記のような症状があり、腓骨筋萎縮症が疑われる場合には、病状を遅らせることのないよう、自己判断で盲目的に判断せず、遺伝子分析、筋・神経生検、筋電図検査など、関連する検査を改善するために、時期をみて医師に相談することをお勧めします。