低カリウム血症性周期性麻痺の概要
低カリウム血症性周期性麻痺は、骨格筋の弛緩性麻痺の周期的なエピソードと、そのエピソード中の血清カリウムの低下を特徴とする筋疾患である。 不完全エピスタシスを伴う常染色体優性遺伝性疾患であり、播種性の症例もみられる。 発症年齢は問わないが、20～40歳に多く、女性よりも男性に多い。 臨床症状は四肢の脱力や麻痺で、しびれや痛みなどを伴い、薬物治療が中心となる。
病因
低カリウム血症性周期性麻痺は常染色体優性疾患であり、原因遺伝子は第1染色体に存在する。 飽食、炭水化物の過剰摂取、アルコール中毒、疲労、激しい運動、寒冷、精神的ストレス、外傷、感染症、月経、グルココルチコイドやインスリンの投与などによって誘発される。
症状
低カリウム血症性周期性麻痺の発作は、通常、発作前の数日間に、筋肉のこわばり、疲労、四肢の知覚異常、眠気、頭痛などの前駆症状、あるいは興奮、神経過敏、不安、消化不良、過敏性口渇などの症状がみられる。
発作の多くは夜間の睡眠中か早朝の起床時、あるいは仮眠中に起こり、起床時には四肢の筋力低下、しびれ、痛み、麻痺がみられ、重症の場合は呼吸筋の麻痺や呼吸困難がみられることもある。 発作中は腱反射が低下または消失するが、知覚や意識に変化はない。 1回の発作は短くて1～3時間、長くて7～9日間続き、その後は自然に治ります。 筋麻痺は下肢から始まることが多く、徐々に上方に進行し、近位端が遠位端より重くなり、左右対称で、程度はさまざまである。 重症例では、顔面筋、眼筋、構音や発声に関係する筋肉、横隔膜、括約筋を除く全身の骨格筋が侵され、言語障害や呼吸障害を起こすこともある。
乏尿や尿閉を起こす患者もいる。 心臓の聴診では、心音のかすれ、頻脈、不整脈などの徴候がみられ、重症例では血圧低下がみられ、治療が適時に行われないと、心停止や呼吸筋麻痺による死亡に至ることもある。
検査項目
1.血清カリウム検査
血清カリウムが低下し、通常3.5mmol/L以下になる。
2.心電図
PR間隔、QT間隔の延長、U波、ST低下、T波の平坦化または反転を認める。
3.筋電図
筋電図は発作時の筋原性障害を示すことがある。
4.ブドウ糖誘発試験
心臓モニタリング下で、ブドウ糖50gを経口摂取し、同時にインスリン10Uを皮下注射した後、1時間ごとに筋力、血中カリウム、心電図の変化を観察する。
診断
1. 脳神経障害、感覚障害、錐体徴候を伴わない睡眠中の骨格筋の弛緩性麻痺が突然発症する。
2.発作時の血清カリウムは3.5mmol/L以下であり、カリウム塩による治療が有効であった。
3.他の疾患による二次性低カリウム血症麻痺は除外される。
4.心電図でT波逆転、STセグメント変化、U波があれば診断に役立つ。
治療
1.塩化カリウム
発作時に塩化カリウムを経鼻または経口投与する。 重症で不整脈や呼吸筋麻痺が起こっている場合は、尿量に注意しながら、心電図モニター下でカリウム含有液を静脈にゆっくり滴下する。 また、就寝前に1回、塩化カリウムを服用することで発作を予防することができる。
2.アセタゾラミド
誘発因子がある場合、アセタゾラミドを服用することで発症を予防できることがある。
3.その他
低糖質の食事をとり、ナトリウムの摂取を制限し、特に夜間の寒冷や過度の運動などの誘因を避けるようにする。
呼吸困難がある場合は、速やかに人工呼吸や酸素吸入を行う。
予後
再発することがあり、ほとんどの場合予後は良好であるが、重症例では呼吸筋の麻痺により心不全や窒息死することが多い。 特に中年以降は加齢とともにエピソードが減少する傾向があるが、永続的な疾患に発展する可能性もある。
予防
1.家族歴がある場合は遺伝カウンセリングを受ける。
2.過食、アルコール乱用、高糖質食、疲労、激しい運動、ストレス、寒冷への暴露などの誘因を避けることは、発作の予防に役立つ。
介護
患者と同居している人は、患者の活動にもっと注意を払い、病気の発症をいち早く察知し、患者の痛みを軽減するために薬を服用するのを助けるべきである。