CDKL5症候群は、X染色体上のCDKL5遺伝子の変異によって引き起こされる神経疾患の総称である。
まれな神経発達障害であり、女性の小児に多くみられる。 典型的な主症状は、早期発症のてんかん、自閉症、筋緊張低下、さらには運動障害、認知障害、視覚障害、言語障害である。
CDKL5遺伝子はX染色体に存在する。 この遺伝子がコードするタンパク質はあらゆる組織に広く分布し、脳、胸腺、精巣で高発現し、樹状突起の分極化、軸索の成長、スパインの形成に関与し、脳の発達に必須である。 この遺伝子に変異があると、神経発達不全や様々な症状を引き起こす。
現在、cdkl5症候群に対する有効な臨床治療はない。 症状が軽く、医師から処方された薬をきちんと服用していれば、生命予後に大きな影響を与えることはない。