脊髄性筋萎縮症（SMA）は通常、妊娠3～6ヶ月頃にスクリーニングが可能です。
脊髄性筋萎縮症(SMA)は常染色体劣性遺伝病で、脊髄前角の運動ニューロンの変性により、筋力低下、萎縮などの症状が現れ、乳幼児期によく見られる致死的な疾患で、臨床的に有効な治療法はなく、この疾患の発生を予防するために出生前スクリーニングを行う必要があることが多く、通常、妊娠3～6ヶ月頃に妊婦の末梢血を採取してスクリーニングを行うことが可能です。
妊娠中のSMAスクリーニングは必須ではなく、妊婦は自分の状況に応じて出生前スクリーニングを受けるかどうかを決めることができる。 夫または妻のどちらかがSMAに罹患しているか、SMAに罹患した子供を出産している場合は、適時に出生前スクリーニングを受けるべきであり、これは優生学に資するものである。
出生前スクリーニング・プログラムは、妊娠の適切な週に、医師の指導のもとに実施されるべきであり、異常があった場合には、悪影響を避けるために、できるだけ早期に医療介入を求めるべきである。