心房中隔欠損症の診断は.超音波検査とカラードプラによって確認することができる。 超音波診断の要点は以下の通りである：まず.2D超音波の直接的な徴候で心房中隔エコーがないことを示すことができ.間接的に右心房と右心室が拡大し.肺動脈が超音波下で軽度に拡張していることが確認できる。 カラードップラーは血流束の方向を示し.左右心房のシャント束を決定することができ.血流束に基づいて心房中隔欠損の位置と直径を間接的に測定することができる。 卵円孔原発型のような特定のタイプの心房中隔欠損症では.欠損は心房中隔の下端に位置すると見られる。 非典型的な心房中隔欠損症や.他の奇形と合併している患者では.心臓カテーテル検査によって診断を確定すべきである。