X染色体の欠如による女性の原発性卵巣機能不全は、一般的な性染色体異常であるターナー症候群として知られている。 ターナー症候群の機序は、卵子の最初の減数分裂の際にX染色体が非分離となり、X染色体が欠如すること、受精卵の分裂の際に卵子が非分離となり、キメラ表現型が出現すること、および分裂粒の分割異常により、等染色体表現型が出現することである。 臨床症状としては、低身長、原発性無月経、頚部開大、肘外反などがある。 他の染色体異常の存在により、臨床症状は多少異なることがある。 低出生体重の患者もおり、小さな顎、眼瞼下垂、低い後髪の生え際、短い頸を呈することもある。 線条性生殖腺、骨格異常、表皮母斑の増加、時には散在性甲状腺炎、リンパ節腫大、甲状腺腫大、大動脈縮窄、肺動脈狭窄などの異常を示す患者もいる。 その予防法としては、主に妊娠期間中の両親によるウイルスやその他の感染症の予防、化学薬品や抗生物質の使用を控えるか乱用を避けること、高線量放射線被曝を避けることが予防に効果があると考えられている。 妊婦は、妊娠中の妊婦検診に注意を払い、積極的に専門医のアドバイスに耳を傾け、総合的な看護を行い、より多くの休息に注意を払うと同時に、リラックスする必要があります、緊張、不安を避けるために、任意の不快感は、診断を明確にするために医師によって、病院にタイムリーであるべきであり、症状に対処するために医師と協力する。