伴性×劣性障害とは

関連するX染色体劣性疾患にはさらに多くの種類があり、代表的なものは血友病、進行性筋ジストロフィー、アルビニズムなどである。 1.血友病:遺伝性の凝固機能障害疾患であり、関節出血、軟部組織出血、筋血腫などの出血を特徴とする。 急性出血期であれば、できるだけ早くビタミンKなどの凝固因子を注射して止血し、アミノメチルスルホン酸やアミノカプロン酸を併用し、医師の処方に従って治療します。 2.進行性筋ジストロフィー:極めて稀な遺伝的欠陥疾患であり、主に骨格筋の筋力低下が現れ、悪化すると筋萎縮を起こす。 診断後は、プレドニンやプレドニゾンなどの糖質コルチコステロイドを、医師のアドバイスに従ってできるだけ早く使用する必要がある。 3.アルビニズム:主に遺伝子の突然変異によってメラニンが異常に生成されることが原因で、治療が遅れると皮膚癌を引き起こしやすい。 治療中は紫外線を避ける必要があり、重大な欠陥がある場合は骨髄移植も考慮される。 X染色体劣性疾患には上記の他に、無眼症、致死性肉芽腫、赤緑色覚異常などがあり、医師の指示に従って治療する必要があります。