一般にマルファン症候群と呼ばれるものは、骨格筋、目、家系遺伝などの方法で自己検査ができ、病状の予備診断が可能である。 もし患者の体に異常が見られたら、できるだけ早く普通の病院で検査を受けるべきである。
1、骨格筋：馬祖症候群の患者は明らかな外見変化があり、主に顔が細長い、額が丸い、頭が長い、目がくぼんでいる、老人のように見えるなどの現象が現れ、身長が高くなり、体幹、手足、指が細長くなり、鶏胸、漏斗胸、脊椎奇形などが現れることもある。
2.眼：マルフォンテーヌ症候群の患者は、水晶体の懸垂靭帯が弛緩または断裂し、水晶体の両側転位が生じるため、通常男性に見られる眼の変化が見られ、患者はしばしば強度近視になる。
3.家族性遺伝：マーフォンテ症候群は家族性群発性を示し、家族の誰かがこの病気に罹患していると、家族もこの病気に罹患する可能性が高くなるため、マーフォンテ症候群の診断には家族歴や遺伝歴が非常に重要となります。
マフォンテ症候群の自己診断は誤診の可能性があるので、きちんとした病院でX線検査、心臓超音波検査、MRI検査、CT検査などを受けることが勧められる。