患者（男性.14歳）は.「3ヶ月前の仙骨部皮膚骨折で.半月前から黄色い液体が流れている」とのことで入院した。 患者の家族の訴えでは.3ヶ月前に不注意で仙骨部の皮膚骨折と亀裂が見つかり.地方病院と当院肛門科.皮膚科で相次いで治療を受けていた。 昨日.仙骨部と右臀部に発赤と腫脹を認め.皮膚温が高く.仙骨裂肛から黄色い液体が流れ.痛みはなく発熱を訴え.体温は38.5℃であった。便は不規則で細く.1日に何度も出て.自発的な排便はなく.尿量も減り.睡眠も浅いため.再度来院した。 2003年から2005年まで.右上腕骨内側上顆骨折.右橈骨遠位端骨折.左肘軟部組織損傷.右足関節・足関節変形を繰り返し.治療により改善.2005年以降.てんかん様大発作が頻発・不規則に起こり.現在は服薬中（詳細不明）.4ヶ月前に外部病院で「無痛性発汗症候群」と診断された。 「治療を繰り返したが効果なし。 診察所見：T 38.4℃ P 72回/分 R 18回/分 BP 100/58mmhg 精神面.精神面はまだ良好で.精神発達は正常より低く.発育不良.栄養状態は中程度.受動的姿勢で診察は協力的.心肺.腹部検査に明らかな異常なし.脊椎四肢の発育はまだ正常で.歩行は不安定.脊椎の生理的湾曲は正常に存在し.可動性は可能.左肘関節は45度弯曲している。 両膝の可動域は正常.右膝は後屈0～15度.右足第1中足趾節関節の掌側に不規則な皮膚の隙間がみられ.足指は4本しか残っていない。神経学的検査では.両足首と膝の反射は誘発されず.病的な反射は誘発されなかった。 専門検査：騎乗位.肛門後仙骨部びまん性腫脹約15×12cm.仙骨部皮膚亀裂大きさ約5cm.腫脹後部を押すと黄色い分泌物が溢れる.分泌物の異臭なし.右臀部の腫脹範囲約20×15cm.押すと圧迫痛不快感なし.皮膚温正常より高い。 補助検査：予防接種.便Rt+OB.胸部X線異常なし.凝固系：INR 1.23.PT 15.7秒.PT% 74%.PTR 1.18.APTT 44.8秒.FIB 4.86g/l.TT 14.9秒.フィブリノゲン凝固時間10.2g/l.プロトロンビン時間比1.02.血液Rt： 血液Rt：WBC 17.8 x 109/l.NEUT 14.9 x 109/l.NEUT % 83.5.LYMPH % 11.7.EO % 0.4.HB 100g/l；血液生化学：K 2.98mmol/L.Ca 2.11mmol/L.TP 59.5g/l.A/G 0.73；尿Rt：WBC 87.6. 赤血球77.4.上皮細胞17.6.細菌10636.5；心電図：洞性徐脈；仙骨X線：右大腿骨頭下部に長さ約30cmの洞道につながる左潰瘍.深さ約7～8cmの仙骨潰瘍.腹腔内への造影剤拡散；仙骨MRI：大腿骨頭レベルの左大腿骨間節および直腸下部の軟部組織に約1×1.5cm大の束状信号が認められる。 異常信号は外側後方にあり（その中にガスと液体の信号が見える）.仙尾骨部には異常な骨の形態や信号は見られない。 考察：無汗症を伴う先天性疼痛鈍感症CIPAは.遺伝性感覚・自律神経障害（HSAN）IV型としても知られ.常染色体劣性遺伝性疾患であり.発生率は低く.中国での報告例は少ない稀な疾患である： HSANは全身性で.患者の80％が痛覚を完全に失い.温度感覚は低下または消失し.火傷を起こしやすく.触覚は良好である。 乳幼児では.歯の萌出後に自傷行為がみられる。 (2)発汗がない：全身に発汗がなく.皮膚は乾燥し.手の甲や手指（足指）の先に小さなひび割れがあり.冬は多汗である。 夏は鼻の脇や背中に汗をかく程度。 (3)発熱：発汗機能障害のため.出生時から高熱を繰り返し.弛張熱や不規則な発熱として現れ.体温は周囲の気温に影響される。 約20％の小児が3歳までに高体温症で死亡する。 (4)精神発達遅滞：精神運動発達が遅れ.視神経萎縮で両眼視ができない児もいる。 (5)多発骨折：痛みに対する防御機能がないため骨折しやすい。 (6)関節包の弛緩：全身の関節包の弛緩.全関節の正常以上の可動性.頻回の関節脱臼.表在関節包の腫脹など。 (7）感染症 手指.舌.口唇を頻繁に咬むことで感染しやすく.患者の免疫機能の低下も関係している可能性がある。 先天性無痛性無汗症の治療法はなく.自傷や外傷を予防するための保護対策と.外傷や潰瘍が生じた場合の迅速な治療のみである。体温が高い場合には物理的冷却を行う。 患者の痛みの一部または全部が回復すれば.予後とQOLは大きく改善する。 この患者は.入院前に数カ所の骨折.軟部組織損傷.局所感染症を呈しており.上記の文言に合致するものであったが.患者および家族の病歴が当初詳細でなかったこと.臨床的に稀な疾患であったことから.臨床担当医の配慮を怠り.その結果.患者は院外病院や院内の関連診療科への受診を繰り返したが.ほとんど効果がなかった。 したがって.臨床的には.第一線の医療スタッフとして.患者の診察や病歴聴取を行い.疾患の診断を検討する際には.特に再発性のある疾患については.可能な限り徹底して行うべきである。 この患者さんの場合.来院前に無痛性無汗症という診断は明らかであったが.それでも考える価値はある！ 治療に関しては.入院後できるだけ早く総合的な検査を行い.特に当科に関連する疾患の診断と鑑別診断に注意を払った。 例えば.仙骨のX線検査と画像診断を行い.仙骨の損傷と副鼻腔管の深さと経過を把握し.仙骨MRIを行い.仙骨毛巣洞の可能性を除外した。 薬物治療としては.抗感染症治療としてセフトリアキソン2.0とチニダゾール100mlを連日投与し.肛門疾患治療における漢方・西洋医学併用の利点を十分に生かした。排便後の創腔灌流にはゲンタマイシン＋生理食塩水16万単位を連日投与し.洗浄後の薬液交換には漢方薬の滋養強壮クリームと漢方薬の生脈散油ガーゼを使用した。 仙骨X線検査の結果より.副鼻腔が深く腹腔まで達しているため.毎日の薬交換は無菌操作の習得に留意する必要がある。 また.患者が若年で薬交換に協力的でなく.痛みを感じないこともあるため.不適切な操作による局所臓器障害や腹腔感染などの重篤な合併症を予防するため.薬交換時の手技の習得に留意する必要がある。