美しい音は.敏感な耳で聞くもの。小川のせせらぎ.鳥のさえずり.感動的な音楽はいつでも新鮮ですが.重度の聴覚障害者は.豊かな音の世界から完全に隔離されています。聴覚障害は.世界が直面している大きな公衆衛生問題です。 I. 難聴の遺伝子診断とは？ ”正常な聴力を持つ親がろう児を産むのはなぜか？” , “聴覚障害者の組み合わせは聴覚障害者の子孫しか生まないというのは本当なのか？” , “なぜゲンタマイシンを注射した後.その子はもう聞こえないのですか？”, “なぜゲンタマイシンを注射した後.その子はもう聞こえないのですか？”. 耳の不自由な友人の多くは.上記のような質問にしばしば困惑しています。龍は龍を生み.鳳凰は鳳凰を生み.鼠の子は穴をあける」。実はこの諺自体.遺伝の自然原理を含んでいる。世の中のすべてのもの.それぞれの生命が世代を超えて生殖し.独立して存在することは.遺伝物質である遺伝子の役割に依存しているのである。同じ遺伝子を持った二人の人間がこの世に存在することは不可能である。各家庭の遺伝子には「共通」と「異なる」があり.遺伝子の悪い変異が病気を引き起こし.悪い遺伝子が世代を超えて受け継がれることもあるのです。中国では.重症難聴の55～60％が遺伝的要因.さらに40％が耳毒性薬剤.周産期感染症.新生児黄疸.虚血性・低酸素性疾患.騒音などの環境要因に関連していると言われています。 難聴遺伝子診断の登場は.上記の問題を十分に説明することができます。聴覚障害遺伝子診断は.聴覚障害分子診断またはDNA診断とも呼ばれ.聴覚障害関連遺伝子の分子構造レベルおよび発現レベルに異常があるかどうかを検出し.聴覚障害の原因を判断する分子生物学および分子遺伝学の手法である。聴覚障害遺伝子診断に基づき.胚や胎児のDNAを抽出して聴覚障害遺伝子検査を行い.胎児が聴覚障害を持って生まれてくるかどうかを判断することができます。 II. 誰が聴覚障害遺伝子診断や出生前診断を必要とするのでしょうか？聴覚障害遺伝子検査はどのような場合に行うべきですか？ 1.聴覚障害患者とその主な家族。聴覚障害患者に対する遺伝子診断は.聴覚障害の原因を明らかにするのに役立ち.患者の家族に対する遺伝子検査は.家族の聴覚障害遺伝子変異の保有状況を明らかにし.結婚や出産前に科学的な遺伝相談と指導を行うことができます。そして.遺伝子診断によってその家族の聴覚障害児の原因が明確になった後.さらに母親の胎内にいる胎児の出生前診断と出産前の指導によって.そのような家族が再び聴覚障害児を持つことを防ぐことができる。 3. アミノグリコシド系抗生物質で治療する人 アミノグリコシド系抗生物質は.耳鼻咽喉毒性が明らかであるにもかかわらず.安価で臨床効果が早く.薬剤耐性ができにくいため.広く臨床で使用されている。アミノグリコシド系抗生物質の投与対象集団から薬剤感受性ミトコンドリア変異を検出することにより.感受性者を選別し.患者およびその母系家族への投薬カードの発行や服薬指導により.薬剤後難聴の発生を回避することが可能である。 4. 妊娠中の女性 中国では健聴者の少なくとも6％がGJB2やSLC26A4などの一般的な難聴遺伝子に変異を持ち.健聴者2人が同時に同じ変異を持つ場合.25％の確率で難聴児が生まれると言われています。次世代は予防できる。 5. 新生児 聴覚障害の早期発見と治療のために.出生後の聴覚スクリーニングと併せた聴覚障害遺伝子検査が重要です。 聴覚障害者遺伝子検査はいつ行うべきですか？ 1. 聴覚障害者の遺伝子診断は.聴覚障害者が発見された後に行うべきです。2.聴覚障害者の若者は.結婚前に聴覚障害者の遺伝子検査を行い.遺伝的原因が明らかになった後に結婚前の遺伝カウンセリングを行い.明確な結婚指導によって「聴覚障害者」結婚後の聴覚障害の垂直伝播を避けるべきです。3.聴覚障害者の遺伝子診断は.聴覚障害者が発見された後に行うべきでしょう。アミノグリコシド系薬剤で治療する予定の人の聴覚障害の遺伝子検査は.本人とその母方の家族で同じく遺伝的に耳毒性薬剤に感受性がある人に適切な服薬前のカウンセリングを行い.聴覚障害の悲劇を有効に回避できる；4．聴覚障害の遺伝子診断と出生前診断はどう行うのか？ 難聴の遺伝子診断では.検査対象者は末梢血やかかと血.口腔粘膜から剥がれ落ちた上皮のみを採取し.専門家がDNAを抽出して検査します。難聴の出生前診断が必要な妊婦は.妊娠11～13週頃に超音波ガイド下で胎児の羊膜を採取し.その後.羊水やへその緒血を採取して専門家に渡し.DNA抽出して検査してもらうことが可能です。胎児が遺伝的に聴覚障害者であることが判明した場合.家族は第二の聴覚障害児の誕生を避けるために妊娠の中止を選択することができます。このようにして.聴覚障害遺伝子に変異がある両親は.出生前診断によって健康な聴覚障害児を持つことができるのです。また.第一子を妊娠したときに.聴覚障害遺伝子を持っている可能性のある親族が出生前診断を受けに来ていれば.同じ悲劇を避けることができたかもしれないのです。聴覚障害遺伝子診断の結果は.資格を持った医師の解釈と指導を受けることが重要である。 ”科学技術の絶え間ない進歩に伴い.より多くの聴覚障害遺伝子が表面化し.ハイスループット検査技術が導入されることで.より多くの聴覚障害者が聴覚障害の原因を明らかにし.聴覚障害遺伝子出生前診断に広いスペースを提供することができるようになるでしょう。これにより.難聴の出生前遺伝子診断に.より広い空間が提供されることになります。聴覚障害の病態を正しく理解した上で.聴覚障害遺伝子診断と出生前診断技術を用いることで.聴覚障害の原因を明らかにし.聴覚障害者の出生数を効果的に減少させることができます。