リンチ症候群の診断基準

リンチ症候群とは.ミスマッチ修復遺伝子に変異があり.大腸がんやその他の悪性腫瘍になりやすい人を指し.まだ発症していない腫瘍をすでに持っている人も含まれます。 遺伝性大腸がん症候群の中で最も多く.大腸がん患者の2%~5%を占めており.かつては遺伝性を強調し.家族性腺腫症と区別するため.またリンチ症候群と大腸がんとの関連性を強調するために遺伝性非腺腫性大腸がんと名付けられた。 主な診断基準としては.1.家族に大腸がん.子宮内膜がん.小腸がん.尿管がん.腎盂がんを含むリンチ症候群関連がんが少なくとも3例以上あり.そのうち1例は他の2例の近親者.2.少なくとも2世代連続して関与.3.診断時に50歳未満が少なくとも1名.4.家族性腺腫症を除く.5.病理診断により腫瘍が大腸と確認できる 腫瘍が病理学的に大腸がんであることが確認された場合。 リンチ症候群は常染色体優性遺伝する疾患であり.遺伝率が高く.リンチ症候群と診断された場合.50%の確率で子孫に伝播すると言われています。 そのため.大腸がん患者がリンチ症候群と診断された場合.その子供には遺伝カウンセリングを受けさせ.その子孫にもミスマッチ修復遺伝子異常があれば.定期的に大腸内視鏡検査を受けさせ.早期予防と早期治療により.治癒に導くことができます。
(注:あくまでも目安です。