パーソナルジェネティクス大手の23andMe社は.独自のオンライン研究プラットフォームを用い.乳房の大きさと有意に関連する7つの一塩基多型（SNP）を特定し.そのうちの3つのSNPは乳がんとも関連することを.BMC Medical Genetics誌オンライン版で発表しました。 今回の発見は.乳房の大きさと乳がんリスクとの間に.初めて特定の遺伝的関連性を見出したものです。 この研究は.23andMeを利用した16,175人のヨーロッパ人女性のデータを分析することで導き出されたものです。 この研究では.ブラジャーのカップサイズやバンドサイズと.数百万人分のブラジャーのサイズを関連付けました。 の一塩基多型に関する遺伝子データを比較した。 また.解析では年齢.遺伝歴.乳がん手術歴.授乳状況.妊娠歴についても調整した。 23andMeのCEO兼共同創業者であるAnne Wojcicki氏は.”23andMeは新しい遺伝子を発見するための非常に強力なリソースプラットフォームであり.今回の研究は.重要な科学的知見が最も意外なところから得られることを示しています。”と述べています。 そしてWojcickiは.「15万人以上のユーザーのうち90％近くがオンライン研究に参加しており.23andMeは従来の研究モデルよりも迅速かつ効果的な研究を行っています。 乳房の形など.乳がんに直接関係する要素もありますが.乳房の大きさと乳がんの関連性は明らかではありません。 乳房の大きさは遺伝しますが.乳房の大きさが異なる個人間の遺伝子多型を同定したのは本研究が初めてです。 本研究の筆頭著者であるNicholas Eriksson医学博士による研究結果は.正常な乳房の発達と乳がんの間に同じ生物学的メカニズムが存在することを示唆しています。” いくつかの研究により.乳房の大きい若い女性は乳がんのリスクがやや高いことが分かっています。 遺伝的要因に関する私たちの研究も.乳房の大きさが乳がんの発生に関連するという考えを裏付けています。 乳房の大きさに関連する遺伝子座として新たに同定されたのは.ZNF703付近のrs7816345.INHBBの両端のrs4849887とrs17626845.ESR1近くのrs2173570.ZNF365のrs7089814.PTHLH近くのrs12371778.そして このうち.2つは乳がん関連遺伝子多型と強く関連する遺伝子多型（すなわち.ESR1とPTHLHに位置する遺伝子座）であり.3番目のZNF365は乳がん関連遺伝子多型と関連する別の遺伝子座であった。 他の3つの遺伝子座（ZNF703.INHBB.AREG）は.エストロゲン調節と乳房の発達に強く関連している。 Eeikssonは.「これらの知見は.正常な乳房の発達の基礎となる遺伝的要因を研究するための基礎を提供し.これらの遺伝子のいくつかは乳癌との関連も示されている」と結論づけた。 今回の結果は.既存の疫学研究における乳房の大きさと乳がんとの相関を直接的に裏付けるものではありませんが.乳房の形と乳がんリスクとの微妙な相互作用の理解に貢献する論文です。” これらの乳房サイズと乳がんの関連性に関する研究データは.ウェブ上のアンケートによる自己申告データと.自分で採取した唾液サンプルの遺伝子型データから得られる広範な遺伝子表現型を組み合わせた23andMeによる強力な現地法学的サポートによってもたらされたものである。 23andMeは.最初にアスパラガスの匂いの損失や光受容体のくしゃみ反射などの異常な形質と他の一般的な遺伝形質との相関を指摘し.ジャーナルPLoSに戻ってこの研究の証拠を公開2010年6月に.ジャーナルPLoS Geneticsでパーキンソン病と関連する二つの新しい遺伝子.およびさらなる記事で.その 2012年4月.23andMe社は.これまで知られている甲状腺機能低下症の最大の関連研究において.ゲノムワイド多型との有意な遺伝的関連を新たに5つ.PLoSONE誌に発表しました。 さらに最近.23andMe誌は.PLoS Geneticsに男性型脱毛症の遺伝子相関に関する別の論文を発表し.そのうちのいくつかはパーキンソン病や前立腺がんと関連していることを明らかにしました。