ダウン症は.21トリソミーまたはダウン症とも呼ばれ.21番染色体の異常として現れる染色体異常で.標準型.転座型.キメラ型の3つのタイプがある。ダウン症児の60％は胎児期早期に流産し.生存した児には著しい精神遅滞.特異な顔貌.成長障害.多発奇形がみられる。 ダウン症の主な原因は以下の通りである：（1）妊娠の進行：ダウン症児の90％以上は標準型であり.その大部分は母親の卵子形成時の21番染色体の非分離に由来する。 卵巣が老化すると.生殖細胞や受精卵は細胞分裂の際に染色体分離や染色体異常を起こしやすくなる。 (2)葉酸の補給不足：妊婦の葉酸欠乏は胎児の神経管欠損症の重要な原因である。葉酸欠乏や代謝異常はDNAの低メチル化を引き起こし.DNAの染色体非分離を引き起こす可能性がある。女性は妊娠初期に葉酸の補給を行い.血漿中の葉酸濃度を高め.染色体の安定性を維持することで.ダウン症の発生率を低下させることができる。 (3)妊娠前の発熱：病原性微生物感染による発熱は母体に害を及ぼす可能性があり.感染症の治療に使用される薬剤も.胚形成の特定時期に特定の染色体に悪影響を及ぼし.胎児の先天異常の発生につながる可能性が示唆されている。 (4）多胎妊娠中絶：多胎妊娠中絶（3回以上）はダウン症発症の危険因子である。 (5)環境要因：住宅リフォームや新車購入.化粧品購入などの行為は.母体をベンゼンなどの化学物質に曝露する可能性がある。 ベンゼン曝露者の染色体異常率は非曝露者に比べて有意に高いことが確認されている研究もある。 主な症状：(1) 外見的徴候：子供の顔は通常と異なることが多く.ややくすんだ外見で.目の間隔が広がり.目の切れ込みが曲がり.耳の位置が低い。 舌は短く太く.常に舌を吐き出し.よだれを垂らす。 身長と頭の発育は正常より低く.後頭部は平坦である。 皮膚は緩く.毛髪はまばらで薄く.骨格の発育は著しく遅れ.歯は正常より遅れて生え.歯並びが悪くなりやすい。 手足と手指（足指）は短くてずんぐりしており.関節は異常に柔軟で.ひどく曲がることがある。 手のひらの三叉神経点は体より遠位で.手のひらの線はしばしば通っており.外反母趾と第2趾の間の隙間は大きすぎ（藁靴足）.患児の外反母趾の線はほとんどが反り返っている。 (2)精神遅滞：精神遅滞は年齢とともに顕著になり.IQは25から50である。 (3)発達遅滞：心臓や他の臓器の機能が低下している子供がいる。免疫不全に陥り.病原微生物に弱く.白血病を発症する確率は通常の数十倍である。 30歳を超えて生存している患者は.アルツハイマー病の症状を発症することが多い。 (4)性成熟が遅い：男性は生涯不妊であるが.女性は思春期に月経を経験し.子孫を残す可能性がある。 ダウン症には有効な治療法がないため.妊婦は出産前に血液検査で危険率を算出できるダウン症のスクリーニングを受けることが重要である。 リスクの高い妊娠の場合は.さらに非侵襲的なDNA検査や羊水穿刺検査が必要となります。 もしあなたが高齢の妊婦であったり.家族にダウン症児がいたり.以前にダウン症児を出産した経験がある場合は.スクリーニング検査をスキップして.そのまま非侵襲的DNA検査や羊水穿刺検査を受けることで.ダウン症児の出産を避けることができます。