シスチン尿症は.腎尿細管の遺伝子異常で.腎尿細管でのシスチンの再吸収が低下し.尿中濃度が上昇することで発症し.尿路にシスチン結石を形成することが多いです。 シスチン尿症は常染色体劣性遺伝で.ヘテロ接合体でも尿中シスチン分泌が増加することがありますが.結石が形成されることはほとんどありません。 シスチン尿症の主な問題は.腎尿細管でのシスチン再吸収が低下し.尿中シスチン濃度が上昇することです。 シスチンは酸性尿にはほとんど溶けないため.濃度が溶解度を超えると沈殿が生じ.結晶や結石が形成されます。 シスチン尿症で最も多い症状は腎疝痛で.通常10歳から30歳の間に発症する。 尿路閉塞による尿意感や腎不全を引き起こすこともあります。 超音波検査は.腎疝痛の診断のためのスクリーニング検査として選択されています。 その最大の利点は.結石の性質に左右されないことです。 腎疝痛の患者さんには.鎮痛と腎盂・尿管の平滑筋痙攣の緩和が第一優先です。 吐き気や嘔吐で脱水状態にある患者には.静脈アクセスを確立して水分と電解質を補給し.鎮痛・制吐療法を施す。 腎疝痛の発症には前兆がなく.出産.骨折.外傷.手術などさえも上回る痛みを伴うことがあります。 放射線不透過性のシスチン結石は.腎盂や膀胱に発生する。 一般に鹿角結石と呼ばれ.シスチンは尿中に黄褐色の六角形の結晶を形成します。 尿中の過剰なシスチンは.ニトロプルシドによるシアン化物試験で検出することができます。