未熟児は自閉症を発症しやすいという研究結果が『Cerebral Cortex』に掲載されました。予定日より13週間以上早く生まれた超未熟児は.「重度の脳損傷.自閉症スペクトラム障害（ASD）.ADHD.学習困難」を抱えて成長する可能性が高いというものです。 研究者らは.未熟児が脳の発達に重要な時期に高レベルのストレスを経験することが原因ではないかと考えています。 スウェーデンのカロリンスカ医科大学とカロリンスカ大学病院の研究者たちは.妊娠27週以前に生まれた新生児100人を調査しました。 両親の許可を得て.研究者たちはMRIを使って乳児期の子どもたちの脳の発達を探り.6歳になった時点で自閉症の臨床的徴候があるかどうかを評価しました。 その結果.超未熟児の30％近くが後年自閉症の兆候を示したのに対し.正期産では自閉症を発症する確率は1％であることが判明しました。 妊娠中の抗うつ剤と自閉症の関連性 Journal of the American Medical Associationに掲載されたカナダの新生児を対象とした研究で.妊娠中の女性が服用する抗うつ剤が胎児の自閉症のリスクを高めることが示されました。 モントリオール大学と聖ジャスティン小児病院のアニック・ベラール教授は.カナダ・ケベック州で出産に成功した妊婦145,456例を対象に.10年間追跡調査を行いました。 この研究では.妊娠3ヶ月目の妊婦が服用した抗うつ薬の数とその量を記録した。 研究者によると.女性が妊娠中期と後期に抗うつ剤を服用した場合.胎児の自閉症のリスクが87％増加したという。 選択的5-ヒドロキシトリプタミン再取り込み阻害薬（SSRI）は.Lexapro.Prozac.Zoloftなど.妊娠中期・後期に服用すると胎児の自閉症のリスクを高める一般的な抗うつ薬です。 これらの薬剤は.胎児の脳の発達に悪影響を及ぼします。 この研究は.妊婦に抗うつ薬治療を継続するかどうかを決定する臨床医に.より多くの情報を提供するものです。 妊婦の多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）は胎児の自閉症リスクを高める アンドロゲンは.男性の特徴の発達に関わる性ホルモンで.脳の中枢神経系の発達に関与している。 胎児が早期にアンドロゲンホルモンにさらされることで.自閉症になりやすくなる可能性があるという研究結果があります。 多嚢胞性卵巣症候群は.ホルモンバランスの乱れによって女性の月経周期が変化し.卵巣嚢腫を引き起こし.妊娠が困難になるなど.健康上の問題を引き起こす可能性のある疾患です。 スウェーデンのカロリンスカ医科大学公衆衛生科学アカデミーの主任研究員Kyriaki Kosidou氏らは.Journal of Molecular Psychiatry誌に研究成果を発表し.母親が多嚢胞性卵巣症候群と診断されると.子どもが自閉症スペクトラム障害になるリスクが59％上昇することを明らかにしました。 研究者らは.1984年から2007年の間にスウェーデンで生まれた自閉症スペクトラム障害の子どもたち約24,000人を特定し.障害のない20万人の子どもたちと比較しました。 PCOSと.PCOSの人に多く.アンドロゲンの過剰な増加に関連する肥満の両方を持つ母親では.子どもの自閉症リスクはさらに高まったという。 PCOSの女性は.妊娠中であってもアンドロゲン値が高くなります。 しかし.今回の研究は.PCOSと子孫の自閉症との関連を示しただけで.両者の因果関係を特定することはできませんでした。 PCOSの妊婦のケアについて具体的な推奨をするのは時期尚早ですが.この関連性について認識を深めることで.これらの母親から生まれた子どもたちが早期に診断を受けられるようになるかもしれません。 自閉症に関連する遺伝子による脳の変化を初めて解明 Kirrel3遺伝子によるわずかな細胞の変化が.さまざまな知的発達障害や自閉症に関連している可能性が高いことが.ユタ大学医学部の研究により明らかになった。 ハーバード大学医学部は.自閉症.ダウン症.レット症候群と重要な関連性を持つ細胞内の化学伝達物質を.3つのタンパク質がどのように制御しているかについて.学術誌eLifeに発表しました。 人間のすべての認知活動には.脳内のニューロンが脳のシナプスを介して互いに協力し合うことが必要です。 Kirrel3遺伝子の変異が知的障害.自閉症.Yabu症候群と強く関連していることを考慮し.ユタ大学の専門家は.Kirrel3の変異が脳内の記憶学習機能に関連する脳回路にどのように影響するかを研究しました。 その結果.Kirrel3遺伝子を通じて.脳が海馬の苔状線維シナプスの形成を助けることがわかった。 マウス実験では.Kirrel3タンパク質を遺伝子に持たないマウスは苔状線維シナプスが奇形となり.海馬が過剰に活動する結果となりました。 この結果は.脳内のシナプスの微妙な変化が脳の活動に影響を与え.精神遅滞につながる可能性があることを示しています。 また.Kirrel3タンパク質を持たないマウスでは.脳の他の部分の欠陥がKirrel3による神経発達障害に関係している可能性があります。 また.実験結果は.自閉症では抑制性シナプスが十分に活性化していないこと.精神病では抑制性シナプスが過剰に活性化していることを示しています。 ハーバード大学医学部の研究者らは.Neurixinシナプスタンパク質.Neuroligin神経リガンドタンパク質.CASKタンパク質の変異が.化学伝達物質によって神経細胞の活動を低下させることを示唆している。 この実験結果は.自閉症と神経細胞抑制の生化学的な関係を説明するものである。 中国人教授Gong Chen PNAS: New target for autism treatment 最近.ペンシルベニア州立大学の科学者は.自閉症スペクトラム障害の重症型であるレット症候群の患者の神経細胞における機能欠陥をうまく修復できる新しい薬剤標的を特定しました。 ペンシルベニア州立大学の生物学教授Gong Chenが率いるこの研究は.レット症候群や他の自閉症スペクトラム障害の新しい治療法につながる可能性があります。 本研究成果は.『PNAS』2016年1月4日号に掲載されています。 研究者らは.レット症候群の患者の皮膚細胞から得た幹細胞を.実験室で研究できる神経細胞に分化させた。 これらの神経細胞は.レット症候群のほとんどの症例の原因と考えられている遺伝子変異であるMECP2遺伝子の変異を有していました。 研究チームは.これらの神経細胞が.神経細胞の正常な機能と脳の発達に極めて重要な分子であるKCC2を欠いていることを発見しました。 チェン教授は.「KCC2は.脳の発達初期の重要なポイントで.神経伝達物質GABAの働きを制御しています。 興味深いことに.レット症候群患者由来の神経細胞にKCC2を戻すと.GABAの機能が正常に戻りました。 ですから.レット症候群の患者さんでKCC2の機能を高めることが.新しい治療法につながる可能性があると考えています。” また.研究者達は.病気の神経細胞をインスリン様成長因子1(IGF1)で処理すると.KCC2レベルが上昇し.GABA神経伝達物質の機能が変化することを示しました。この分子は.レット症候群のマウスモデルで症状を軽減することが示されており.ヒトでの同病の第2相臨床試験も進行中との事です。 遺伝子検査に新たな方向性! 自閉症スペクトラム障害（ASD）診断のための先端技術 カナダのトロント小児病院の研究チームは.染色体マイクロアレイ解析と全ゲノムエクソームシーケンスという2つの新技術を用いることで.ASDに関連する遺伝子をスクリーニングでき.親や医師が子どものASD発症確率をより理解できることを示す研究を2015年9月1日に発表しました。 この研究結果は.Journal of the American Medical Association誌に掲載されました。 染色体異常を検出する染色体マイクロアレイ解析は.ASDの人の最初の遺伝子検査として推奨されています。 全ゲノムエクソーム配列決定では.タンパク質をコードする遺伝子を調べ.潜在的な原因因子を探します。 この検査は.科学的な研究に用いられることが多い。 カナダのトロント小児病院のStephen Scherer博士らは.ASDに関連する遺伝子変異を持つ可能性を調べるため.血縁関係のない258人のASDの子どもたちを対象に調査を行いました。 結果：分子マイクロアレイ解析により.258人中24人（9.3%）に遺伝子変異が確認され.全ゲノムエクソームシークエンスにより95人中8人に遺伝子変異が確認されました。 両手法で.オッズ比は15.8％に上昇することがわかった。 ASDの亜型が存在することがわかったのは.この研究のためである。耳の形がおかしい.手に異常にしわが寄っているなどの身体的欠陥がある場合.その子がASDを引き起こす変異を持つ可能性は37.5％という高い確率となる。 現在.遺伝子検査の結果は診断の主要な根拠とはなっていませんが.世論調査では80％の親が.ASDの子どもが2歳未満になったら.自閉症変異のリスク検査を受けさせることを選ぶと答えています。 高機能自閉症の若者の卒業後のニーズ 要約：オーストラリアのクイーンズランド州に住む高機能自閉症の高齢の青年と成人の卒業後の生活環境とサービスニーズについて説明した。 回答者は95組の親である。 その結果.若者の大半は職に就かず.自宅で生活していることがわかった。 仕事を紹介された人のうち.56％は比較的低いレベルのスキルを必要とする仕事に就いていた。 評価の結果.個人的な技術に基づく活動に多くの時間を費やし.雇用に関連する活動や社会的な活動にはあまり時間を割かないことが明らかになりました。 保護者が重要視したのは.雇用支援で.次いで継続教育支援.高校から社会への移行支援.社会技能訓練でした。