心室中隔欠損症は.先天性心疾患の中で最も多く見られる疾患で.胎生期の心室中隔の未発達が原因で.心室のレベルで異常な交通が生じ.心室内左右シャントを起こし.血行動態障害を引き起こします。 心室中隔欠損症の多くは単一奇形で.先天性心疾患の約20％を占める。ファロー四徴症.完全房室アクセス.大動脈転位症に見られるように.複合心臓奇形の構成要素となることもある。 正常な人間の心臓では.左心室と右心室は直接連絡していない。 ある要因で心臓の発達に問題があると.左心室と右心室の間に中隔欠損という異常な交通が発生することがあり.この異常交通によって雑音が発生したり.何よりも左心室の血液が完全に大動脈から排出される代わりに.この異常交通によって血液は再び大動脈に戻る 最も重要なことは.左心室の血液が大動脈から完全に排出されず.この異常な往来を通って右心室に戻るため.心臓や肺循環の負担が増えることである。 心室中隔欠損症の主な原因としては.（1）主な原因である感染性因子.妊娠初期.すなわち第1期のウイルス感染症.特に風疹.インフルエンザ.コクサッキーウイルス.（2）主な原因ではない遺伝性因子.（3）母体の年齢が高いことによる年齢性因子.（4）妊娠中の放射線被ばくによる放射線性因子.（5）薬物の暴露歴があることによる薬剤性因子があげられる。 (5)薬物要因.母親の薬物暴露歴。