曲がった眼裂は.小児眼耳椎症候群の臨床症状の一つである。 眼球耳介脊椎症候群は.耳介脊椎症候群.眼球耳介脊椎形成不全症候群.下顎小帯低形成-類上皮嚢胞症候群.眼球脊椎低形成.顔面耳介脊椎異常症.Goldenhar症候群などとも呼ばれ.眼球.耳.顔面.脊椎の奇形を伴う先天性症候群の一種です。 眼球麻痺について.どのような検査が必要かを以下に述べます。 この症候群は男児の60～70％にみられ.臨床症状は複雑です。 約10％の症例に精神遅滞がみられるが.ほとんどの症例では部分的な徴候しかみられない。 主な徴候は以下の通りである。 1.眼角膜皮膚腫.眼瞼欠損.眼瞼下垂.小角膜・小眼球.斜視.白内障など。 2.耳：耳下腺炎.耳介前瘻孔.難聴.外耳道欠損など。 3.顔面奇形：顎骨の微小奇形.口唇裂.巨大口（頬横裂）.頬骨形成不全.歯並び不良など。 4.脊柱の奇形は.側湾や骨癒合のさまざまな形で現れ.肋骨の異常.頭蓋骨の奇形.四肢や足の奇形もある。 その他の奇形には.心血管奇形.肺奇形.腎奇形.歯奇形.知能奇形などがある。 Zhou Daofaらは5例を報告し.いずれも出生時に発症した。 5例には先天性角膜皮膚腫があり.年齢とともに増加した。3例には上眼瞼欠損.2例には小さな眼球と角膜.1例には正常な眼内構造を伴わない陰睾.2例には耳下腺前耳介奇形.1例には難聴を伴う耳介前瘻孔.1例には長さ約18mmの鼻梁中央に縦瘢痕.もう1例には鼻の変形があった。 レントゲンでは胸椎の側湾.骨の楔状治癒が認められた。 また.精神遅滞.額前突.口唇裂.口蓋裂.歯並びの異常も見られた。 角膜表面の冗長性の病理組織学的検査により.円錐角膜の存在が確認された。 診断は.眼球-耳-脊椎およびその他の異常徴候の同時性に基づいてなされた。 染色体検査は正常であった。