ビタミンB6依存性てんかんの診断は、臨床症状、主にピリドキシンによる治療に対する反応性、薬物治療後の再発に依存するが、診断を確定するために関連する遺伝子検査を実施することもできる。 ビタミンB6関連てんかんは、てんかん発作が抗てんかん薬によってコントロールできないが、ビタミンB6によってコントロールまたは有意な改善が得られるてんかん関連疾患群であり、主にピリドキシン依存性てんかんとピリドキシン反応性てんかんが含まれる。 後者のピリドキシン反応性てんかんには、ビタミンB6反応性小児けいれん、ピリドキサール（アミン）リン酸オキシダーゼ（PNPO）欠損症、精神遅滞症候群を伴う高ホスファターゼ血症（すなわちメイブリー症候群）も含まれる。 ビタミンB6依存性てんかんは、6週間のけいれんコントロールの後、再発した。 また、ビタミンB6を中止しても発作は再発し、発症後8ヵ月以内にビタミンB6を補充しても発作はコントロールできないが、その後はうまくコントロールできる。 ビタミンB6依存性てんかんの診断確定は遺伝子検査に依存する。a-AASAおよびPA検査は診断の助けとなり、ALDH7Al遺伝子の変異解析は診断を確定する。 ビタミンB6依存性てんかんはまれな疾患であるが、予防や治療が可能であるため、発見された場合は、できるだけ早く医療機関を受診し、関連する検査を行い、医師の治療に積極的に協力することが推奨される。