17aヒドロキシプロゲステロンは、主に副腎皮質と生殖腺から分泌される内因性プロゲステロンで、この指標を調べることにより、新生児の先天性副腎皮質過形成の有無を判定することができる。
正常な場合、17aヒドロキシプロゲステロンの範囲値は0.1～0.8ng/mlであるべきですが、検査値が正常範囲値を超えた場合、通常、食欲不振、嘔吐、性器の肥大などさまざまな症状がみられますが、その多くは副腎皮質刺激ホルモンの合成異常によるものです。
副腎皮質刺激ホルモンの合成におけるある種の欠陥は、新生児のアンドロゲンの過剰産生につながります。 女児の場合、この状態は男性化の症状を伴うことがありますが、男児の場合、思春期早発症を引き起こし、低ナトリウム血症や高血圧などの様々な疾患を合併することもあります。
検査で異常値が出た場合は、さらに詳しい検査と治療が必要で、結果が低値の場合は、医師の指導のもと、プロゲステロンの錠剤や筋肉注射を行い、プロゲステロンを体内に補充する必要があります。