これまでのところ.先天性巨大結腸の原因は非常に明確ではない.ほとんどの人は.より多くの要因があることを認識している：1.家族の遺伝的要因は.遺伝的な問題である.2.環境要因は.一緒に。 包括的に言えば.それは家族の先天性要因であり.周囲の環境の介入と相まって.胚期に起因し.我々は6-12週の胚期は.段階に胚腸神経移動であることを知っている。 この段階で.神経の移動過程が阻害されたり.神経の移動が停止するような異常があると.遠位腸間膜に神経が欠如し.これを神経変性と呼ぶ。 結腸または結腸の一部.例えばS状結腸.直腸.肛門口までで神経異常になるのが一般的で.この場合.腸管が拡張する能力がなく.痙攣状態が長く続き.その結果.腸管が拡張できなくなり.機械的な腸閉塞を起こす。 その結果.子どもは長期にわたって腹部膨満感.嘔吐.吐き気.腸管運動の低下をきたすことになり.これが先天性巨大結腸症と呼ばれるものである。