青い目は医学的には「青色強膜」として知られ.多くの病気の重要な症状であるが.この病気では「骨形成不全症」で最もよく見られる。 これは.強膜のコラーゲン繊維の未発達によるもので.強膜が半透明になり.ぶどう膜の青い色が現れます。 「骨形成不全症」は遺伝性の疾患で.骨がもろく.難聴で.強膜が青いのが三大基本的な症状で.軽症の場合は無症状で.身長も正常で.寿命も普通で.骨折しやすい程度である。 重症例では.患者は不具となり.死に至ることさえある。 一般的な症状は.骨の脆弱性の増大であり.軽微な外傷が骨折の原因となり.多くの場合.自然骨折または反復性の多発骨折として現れる。 骨折の多くは緑枝型であり.変位は少なく.疼痛は軽度で.治癒は早く.骨膜下骨形成に依存して完成し.変形治癒が一般的で.四肢が曲がったり.角張ったりすることが多く.思春期以降に骨折数は徐々に減少する。 側弯.骨盤扁平.低身長がみられることもある。 強膜が青く.薄くなり.透明度が増す。 進行性の難聴は.耳小骨の硬化.音伝導障害.または聴神経が頭蓋底から出てくる際の巻き込みに起因するという説がある。 歯は低形成で灰黄色を呈し.切歯は薄く.縁が欠損し.関節は弛緩し.膠原組織の発達不全により腱や靭帯は変形し.関節は不安定である。 膠原組織の欠陥により筋力が低下し.皮膚の瘢痕が広がる。 知的生殖に障害はない。