ダウン症のリスクはそれほど高くはなく、偽陽性率もあるため、医師の処方によるさらなるスクリーニングが必要である。
ダウン症検診は、胎児の染色体異常を検出するための血清学的スクリーニング法で、妊娠15～20週に医療従事者が行い、母体血清中のα-フェトプロテイン、ヒト絨毛性ゴナドトロピン、遊離エストラジオールのトリプルスクリーニングにより発症リスクを算出するもので、地域によってカットオフ値が異なる場合がある。
ダウン症スクリーニングの結果は、妊婦の年齢、妊娠週数、体重などさまざまな要因に影響され、検査の精度は60～75％にすぎず、偽陽性率は5％である。 したがって、結果が高リスクを示す場合、胎児のダウン症のリスクを除外するために、医師の指導の下、羊水穿刺などのさらなる出生前診断が必要となる。