小児のフェニルアラニン濃度の正常値は＜120μmol/L（2mg/dl）である。
小児のフェニルプロピオン酸濃度は臨床的に測定され、120μmol/L未満が正常、（120～360）μmol/Lは軽度のフェニルケトン尿症、（360～1200）μmol/Lは中等度のフェニルケトン尿症、1200μmol/L以上は重度のフェニルケトン尿症である。
フェニルケトン尿症の小児では、精神遅滞が最も顕著な特徴である。 通常、出生時は正常であるが、食事療法による治療を行わないと、皮膚や毛髪の変化および成長制限が起こることがある。 できるだけ早期に積極的な治療を行う必要があり、治療を開始する年齢が低いほど良好な結果が得られる。 治療は主に低フェニルアラニン食などの食事療法によって行われる。
フェニルケトン尿症の検査で異常がみられた子どもは、遅れないように速やかに医師の診察を受けることが勧められる。