先天性眼瞼下垂症は.眼瞼挙筋の衰えや切除.または神経や髄核の先天性低形成により.上まぶたの一部または全体が下垂することで起こります。 発症率は0.12％で.片側性.両側性があり.75％が片側性である。 軽度の場合は.目の外観に影響を与え.子供の成長過程における心理的.人格的な発達に悪影響を及ぼします。重度の場合は.視覚の発達に影響を与え.形態性弱視（屈折異常を伴うことが多い）になり.特に単眼では弱視がより深くなり.矯正が困難となる場合があります。
I. 疾患の分類
眼瞼下垂の程度により.以下のように分類されます。
1.完成している。
2.未完成であること。
この病気は.発症によって分類されます。
1. 単純眼瞼下垂症（約77％を占める
2.上直筋や下斜角筋などの眼球外筋の麻痺を伴うもので.約12％を占め.側頭核の形成不全が最も多いとされています。
3. 先天性小耳症など.眼瞼や眼球の先天異常がある場合。
4.マーカス-ガン（中心核異常協会）。
II. 原因
先天性眼瞼下垂症の病因は複雑で.次のように分けられます。
1. 筋肉由来：挙筋の低形成または欠損として。
2. 神経原性：中枢神経.末梢神経の障害を含む。
臨床症状
眼瞼下垂症は.その程度により.軽度.中等度.重度に分類されます。 軽症の場合は.まぶたの裂け目が小さく.目はつぶらで.単眼の場合は両目の大きさが異なり.中等症から重症の場合は.眉毛が上がり.頭が特殊な位置に傾き.子供の脊椎の発達に長期にわたって影響を及ぼします。
IV.鑑別診断
先天性眼瞼下垂症は.垂直方向の斜視.後天性重症筋無力症.先天性小眼球症や眼球萎縮による偽眼瞼下垂症と鑑別する必要があります。
縦型斜視の方は.下眼が眼瞼下垂と同じように見えますが.注視眼を覆って下眼を前方に注視させると.瞼裂が正常に開くことがあります。 また.小眼球症や眼筋麻痺は.まぶたの支持力不足による眼瞼下垂として現れ.補助的な検査で確認することができます。
V. アンシラリーテスト
眼瞼下垂症の診断は難しくなく.基本的には問診.まぶたの見た目の観察.瞼裂の高さの測定.眼位と眼球運動の検査で確認されます。 生まれつき眼瞼下垂症がなく.症状が午前中は軽く.午後から強くなるようなケースでは.重症筋無力症を除外するためにネオスチグミンテストが必要である。 小眼球症が疑われる場合は.眼科の精密検査と超音波やCTなどの画像検査で確認する必要があります。
VI. 疾患の治療
先天性眼瞼下垂症の治療法は.外科的矯正のみです。
手術のタイミングは.病気の程度によって異なります。
1.重度の眼瞼下垂症は.視力発達に影響を与えないよう.早期の手術で矯正する必要があります。
眼瞼下垂症が軽度または中等度であり.両眼とも類似しており.瞳孔を塞がず.通常弱視を引き起こさない場合は.手術を適切に延期するか.成人まで待ち.局所麻酔で行うことが可能です。
挙筋は生後年齢を重ねてもある程度の発達を得ることができ.症状が軽くなるため.手術はできれば3～5歳以降に予定し.手術前に弱視にならないようにある程度の保存療法を行うことも可能です。 あるいは.子どもの心理的な発達を考慮すれば.軽度から中等度の眼瞼下垂症であれば.早期に治療することも可能です。
手術に適さない状態もあり.例えば.目を閉じたときに眼球を上に向けることができない上眼回転麻痺の場合（ベル現象がない）.術後に露光角膜炎を起こしやすく.特に注意して手術を行う必要があります。
手術の種類は大きく分けて2つあります。
1.不完全眼瞼下垂症：上眼瞼筋短縮術.上眼瞼筋折りたたみ術.上眼瞼筋前方移動術などの上眼瞼筋強化術で行うことができます。
2.完全眼瞼下垂症：挙筋が運動機能を失い.前頭筋の助けを借りてまぶたを持ち上げることしかできない。このタイプの手術には.代用懸垂と前頭筋フラップ懸垂があります。
VII.病気の予後
眼瞼下垂がひどいほど.代用品で前頭筋を吊り上げると退行が顕著になります。 そのため.外科医は通常.長期的な結果を保証するために.状態に応じて適度な過矯正を行います。 しかし.過矯正の結果.術後すぐに一過性の運動障害や閉眼障害が発生することが多いのです。
結論として.眼瞼運動筋の発達に伴う眼球の欠損を完全に解決できる手術法は現在のところなく.手術法と手術量の選択は.手術成績と合併症のリスク低減のバランスを見極める必要があると言えます。
VIII. 疾患のフォローアップ
術後直後は1～2週間ごとに外来を受診し.主に感染の兆候や露光角膜炎を確認します。 また.眼瞼下垂や結膜脱も眼表面障害の原因となりますが.1～3ヵ月後には眼瞼運動や閉眼が著しく改善されますので.就寝時に角膜が露出しないようになるまで.あるいは医師の監督のもと.ご自身の判断で経過観察を延長することが可能です。
また.複合型弱視の子どもたちは.弱視の治療のために外来でのフォローアップを継続する予定です。
IX. 注意事項
1.通常.手術後7～10日で皮膚の縫合が外れます。 この間は.手術の切開部分がまだ治っていないので.切開部分の感染を防ぐために入浴や洗髪の際は目を避け.水泳はお勧めしません。
手術後は.感染を防ぐために.医師の処方に従って抗菌性の目薬を点眼してください。
3.眼瞼下垂症手術後の合併症を防ぐために.特別な注意が必要です。 最も多い合併症は.露光角膜炎である。 術前検査でBell徴候があっても.睡眠中の不完全な閉眼による眼表面の乾燥.特に最近痛みがあった場合や.日中でもまれに一過性の子どももいるため.暴露角膜炎の原因となることがあります。 睡眠中に角膜が露出する場合は.角膜を乾燥から守るために眼軟膏を塗布する必要があります。 過渡現象が著しく減少した場合は.目を閉じる.過渡現象.目を回転させるなど.子供に注意させる。
4.過去にケロイドであることが確認されている場合.外科的治療は慎重に選択する必要があります。