耳囲の低下は.小児ディエゴール症候群の症状の一つです。
小児Diegeorg症候群の顔貌の特徴は.面長.球状鼻尖と狭い鼻翼.口蓋裂.平坦な頬骨.広がった眼幅.斜視.耳囲低下.小さな顎などです。 胎児期の副甲状腺機能低下と低カルシウム血症のため.新生児は手足チックを呈し.低カルシウム血症は生後1年以内に治る傾向があります。
眼窩距離の拡大.低く切り立った耳.短い顎.上唇の小さな中央縦溝.鼻裂などの特異な顔貌を呈する。
ファロー四徴症や右側大動脈弓のような大血管異常がしばしば存在する。
新生児期に死亡することがなければ.生後3～4カ月でカンジダやカリニ肺などの種々の重篤なウイルスおよび真菌感染症が起こりうるが.細菌感染症はそれほど重症化しない。
牛痘や麻疹などの弱毒生ウイルスワクチンやBCGなどの生細菌ワクチンは.注射すると細胞性免疫機能が失われるため.重篤な反応を起こしやすく.死に至る場合もあります。
では.どのように検査を受ければよいのでしょうか？ 免疫不全が疑われる場合.全血球数および仕分け数.血小板数の測定.IgG.IgM.IgA濃度の測定.抗体機能測定.感染症の臨床・検査判定などの臨床スクリーニング検査を実施する必要があります。