耳囲の低下は.小児ディエゴール症候群の症状の一つです。
小児ディエゴール症候群の顔貌の特徴としては.面長.球状鼻尖と狭い鼻翼.口蓋裂.平坦な頬骨.広がった眼幅.斜視.耳囲の低下を伴う低い垂れ耳.小さなあごが挙げられます。 Diegeorg症候群（先天性欠如または低形成）は.原発性細胞性免疫不全症である。
第3咽頭嚢および第4咽頭嚢の胎生発達により.胸腺および副甲状腺が欠如または低発達することによって起こる先天異常である。
他の先天性奇形と合併することが多い。 多因子疾患であるが.染色体22q11の欠失が主因とされる。