白血病は血液検査、骨髄吸引検査、免疫学的検査によってのみ発見できる。
1.血液学的検査：医師が様々な血液細胞の減少の程度を把握するのに役立ち、診断の参考となる。
(1)急性白血病の場合、ほとんどの患者で白血球が増加しているが、正常なものも減少しているものもあり、血液塗抹標本では原始細胞やナイーブ細胞の数が様々で、貧血の程度も様々であることが多く、血小板の減少の程度も様々であり、診断の助けとなる。
(2)慢性白血病患者では、白血球数の増加が著しく、20×10^9/Lを超えることが多い。血液塗抹標本では顆粒球の増加が著しく、中性好中球、後期幼若顆粒球、棒状核を持つ顆粒球が多い。
2.骨髄吸引検査：骨髄吸引検査は急性白血病の診断に必要な検査である。
(1)ほとんどの急性白血病患者では、原始細胞を中心とする有核細胞の増殖が著しく、少数の患者では増殖が低下している。
(2)慢性白血病患者では、骨髄の増殖が明らか、あるいは極めて活発で、顆粒球を主細胞とし、赤血球に対する顆粒球の比率が明らかに増加し、好中球性好中球、晩期幼若球、棒状核顆粒球が著しく増加し、好酸球性顆粒球、好塩基球性顆粒球が増加する。
3.免疫学的検査：検出にはフローサイトメトリーがしばしば用いられ、一連の関連抗原の発現によって白血病細胞の出所を決定することができ、診断にある程度の意味を持つ。
白血病が疑われる場合は、遅れないように早めに病院を受診し、医師の指示に従って検査や治療を行うことをお勧めする。