小顎（下顎）に関する最も古い議論と分析が報告されたのは.1911年にShukowskyが2つの症例を報告したときからである。1つは1902年に治療した患者で.後舌小体が呼吸困難の主な原因であると考え.舌小体と下唇を縫合する唇側癒着術で治療した最初の症例であったが.それ以上の処置の詳細や経過観察は報告されていない。 . 1903年に彼が治療した2番目の患者は.不幸にも窒息死した。 剖検報告では.下顎が小さく.口蓋裂と口蓋垂があることが示唆され.この完全な症例は1923年にパリの歯科医ピエール・ロビンによって初めて発表された。 彼は最初の論文で.小顎症.後顎症.気道閉塞の3つの特徴を説明し.その10年後には口蓋裂をこの疾患のもう一つの特徴的な症状として提唱し.その後30年以上にわたってRSに関する20以上の論文や単行本を執筆し.発生学的発達.解剖学.合併症.治療について詳述した。 1926年.レンストラップは3つの症例を報告し.治療のために子どもの体位を変えることを提唱したが.結果は芳しくなかった。 その結果.臨床医はスタンチョンやワイヤーによる牽引など.さまざまな治療法を試すようになった。 その後100年以上にわたって.臨床医と研究者は.この疾患の臨床的特徴.原因.治療法を徐々に発見し.発展させてきました。 [下顎低形成とは.下顎の前方への成長が不十分なために起こる咬み合わせのズレと顔面の変形です。 下顎体部.下顎枝および顎の高度な低形成も認められる場合は.小顎症と呼ばれる。 小顎症は.先天性または後天性の原因による片側性または両側性の下顎の短縮または後退であり.その結果.固有中咽頭腔が縮小し.舌が後退して.上気道の狭窄および閉塞を引き起こす。 [小顎症の病因は遺伝因子および環境因子に関連しており.臨床で治療される小顎症の多くは遺伝に関連している。 小顎変形症は.その病因に基づいて3つのカテゴリーに分類される。 (1）先天性小顎症.（2）発育性小顎症.（3）後天性小顎症である。 ほとんどの先天性小顎症は.特定のよく知られた頭蓋顔面症候群の部分的な症状であり.小顎奇形を含む60以上の症候群の症状が報告されている。 例えば.眼耳介脊椎辷り症症候群.片側または両側の第一・第二鰓弓症候群.顎顔面低形成症候群（Treacher Collins症候群）.Pierre Robin sequence症候群などである。 少数の微小（下）顎変形症は.非シンドローム性であるか.何らかの特定不能な症候群の臨床症状である。 発育性小顎不正咬合は.主にII級不正咬合と組み合わされた原因不明の下顎の発育不全によって発現する。 後天性小顎症は.放射線損傷.腫瘍性欠損.外傷などによって引き起こされる。 例えば.乳幼児期の出生時の外傷.顆部損傷を引き起こす感染症.顎関節強直症などがあり.成人になってから重度の小顎症になることがあります。 [先天性（小）下顎奇形は.出生時または出生直後に観察され.顎が短く後退し.咽頭腔が狭く.気道が閉塞し.舌が下がり.呼吸困難.摂食障害.場合によっては呼吸困難や摂食中の窒息により死亡することもある。 歯が萌出した後.患者は顔の下3分の1が後退し.高さがない.後方AnのII級不正咬合.前歯部の過蓋咬合.小顎（下顎）に典型的な拡大した過蓋咬合を呈することがある。 重度の下顎骨低形成の患者の多くは.顎関節症症候群を有し.閉塞性睡眠時無呼吸症候群（OSAS）の可能性もある。 小顎症では.顎の突出が著しく.顎の筋肉が緊張し.顎頸部の距離が短すぎる一方.上顎が相対的に突出しているため.特に顎関節強直症に続発する重度の下顎低形成の患者では.典型的な「鳥のくちばし」のような変形が生じる。 [治療］治療計画は.小顎（下顎）の病因.臨床像およびX線像の分析に基づく。 治療の原則：集学的アプローチが必要であり.呼吸および食事の問題に早期に注意を払う。これに続いて.下顎低形成による言語咽頭閉塞を積極的に治療し.必要であれば気管切開を行って換気気道を確保する。 患者の発育状態にもよるが.顔貌の形状を維持・回復するための手術は.一定の治療順序に従うべきである。 (1)新生児や乳児の小さな下顎変形症の治療：呼吸障害や摂食障害などの機能障害の解決に主眼を置き.その後.横顔や下顎骨構造の再建を検討する。 姿勢治療.唇側癒着.気管切開などが行われる。 (1) 舌唇癒着術（TLA）：1911年にShukowskyによって初めて手短に説明されたが.この術式のテクニックと哲学はその後劇的に変化した。 しかし.舌の変形を緩和し.舌.特に舌根部を前方に移動させることで咽頭腔への影響を緩和する.という基本的な原理と目的は変わっていない。 TLAが舌の固定などの合併症や後遺症を引き起こす可能性を示唆する報告もある。 しかし.この手技には.乳幼児の気道閉塞の軽減.哺乳障害の解消.入院期間の短縮.家族や介護者の負担軽減.手技の簡便さ.合併症の少なさなどの利点があることを示唆する臨床論文が依然として相当数あり [23] .したがって.口唇・舌癒着術は.顎長延長術や気管切開術よりも臨床現場で広く用いられている。 TLAに関する論争は絶えないが.唇側舌癒着術は.後方舌下垂の治療の主要な外科的アプローチとして長い間使用されてきた。 唇側癒着術後に舌を解放する正確なタイミングは.理論的に明確な裏付けがなく.多くの議論があるが.ほとんどの外科医は.口蓋裂形成術を行う時.またはその前に舌を解放すべきであるという意見で一致している。 2)気管切開：上気道閉塞を緩和するが.長時間のチューブ挿入は多くの不都合と合併症を引き起こすため.現在のところ緩和と緊急の場合にのみ使用されている。 扁桃・アデノイド切除術.喉頭蓋咽頭形成術（UPPP）.舌部分切除術.喉頭蓋部分切除術.側咽頭拡張術.後咽頭拡張術などの他の手術では.上気道周囲の軟部組織の閉塞に対処するだけである。 骨変形による上気道狭窄にはほとんど効果がなく.比較的補助的な役割しか果たさない。 (2)思春期以降の小顎(下顎)変形症では.外科的矯正治療を併用することを考慮する：1)術前矯正：小顎(下顎)変形症の多くは歯列置換とSpeeeカーブの異常があり.術前に矯正歯科で矯正する必要がある。 下顎の歯が叢生し.下顎前歯の唇側傾斜が強い場合は.歯並びと除皺のために矯正歯科的な縮小・抜歯を考慮する。 下顎前歯と唇側に傾斜した上顎前歯を圧下・後退させることで.前歯部の過蓋咬合を改善し.下顎Speeカーブを水平にし.上顎アーチを拡大します。 矯正治療後.手術時に使用する咬合ガイドを作成します。 2）顎前方移動術：①下顎前方移動術には.両側矢状分割骨切り術（SSRO）と両側下顎骨上行逆L字骨切り術またはC字骨切り術があります。 (2）顎前方移動矯正術。 3）術後の歯科矯正：歯科矯正医は通常.術後2～3日目から関与する。 再発傾向のある患者にはII級顎間牽引術を行う。 開咬の患者には.前歯部の補助的な垂直牽引で速やかに矯正治療を行う。 4)牽引骨造成法(DO)：下顎骨の低形成や欠損を治療し.それに伴うOSASを緩和するために.長い骨を切開し.牽引装置を用いてゆっくりと間隙に引き込むことにより骨を長くする方法である。 1992年にMcCarthyらが顔面低形成による下顎変形症の治療に口腔外牽引を用いることに成功して以来.DOは顎の骨量不足に起因する特定の歯および顎顔面変形症の治療において重要な手段となっている。 顎関節強直症による小下顎変形症は.舌の後方下垂や舌骨の後下方変位を伴うことが多く.その結果.咽頭腔が狭くなる。 したがって.顎関節再建術と併用した下顎骨の前方変位または長大化がOSAS治療の鍵となる。 1994年.Mooreらは.Treacher-Collins症候群を治療し.上気道狭窄を改善するために.下顎を長くするDO法の適用に成功したことを初めて報告した。 その後数十年にわたる臨床の結果.DO法は小さな下顎変形の矯正だけでなく.二次性閉塞性睡眠時無呼吸症候群の改善にも有効であり.上気道閉塞の効果的な緩和と自然な形状の回復という点で.従来の手術よりも優れていることが実証された。 牽引中は.下顎骨遠位端が前方に伸びるように下顎骨体骨切り部をゆっくり牽引し.牽引によってできた隙間に新しい骨を成長させるため.血液供給も豊富で.従来の手術に伴う骨移植や再発の問題を回避することができ.臨床医からの支持も高まっている。 両側顎関節強直症の患者には.関節強直の矯正と顎関節の再建が必要である。 また.腫瘍切除後の骨欠損による小顎症では.下顎再建術や牽引術が必要になります。 放射線学的変形や瘢痕変形による小顎症では.顎矯正手術や牽引術を検討する前に.軟組織の拘縮を優先的に矯正し.顎表面の軟組織を正常に回復させる必要がある。 先天性小顎変形症に関連する頭蓋顎顔面症候群 先天性小顎変形症は.ほとんどの場合.よく知られた頭蓋顔面症候群の一部であり.小顎変形症を含む60以上の症候群が報告されている。 (a) Pierre Robin sequence：この症候群はPierre Robinによって命名された。 小顎症.口蓋裂.後口蓋裂の三徴候に基づく症候群で.小顎症を伴う口蓋裂障害に多い。 典型的な臨床像は.小顎変形症または後顎変形症であり.90％以上の小児が.下顎弓が上顎弓より10～12mm後方にある小顎変形症であり.顎が短く.顎角が丸く.顆部が後方に位置している。 口蓋裂には.硬口蓋裂.軟口蓋裂.口蓋垂裂.陰窩裂があり.通常80％の口蓋裂は.正常な口蓋裂のようなV字型ではなくU字型である。 呼吸困難の主な原因は小顎である。 呼吸困難の主な原因は.肥大した舌よりもむしろ小さな顎または後退した顎であり.巨舌症.舌固定症または口蓋垂の症例はまれである。 耳の奇形.中耳炎.伝音性難聴に苦しむ患者もいる。 鼻根の奇形.歯と人中骨の奇形.喉頭軟骨軟化症がある。 口蓋裂では.口蓋裂のみの患者に比べ.言語障害がより重篤となる。 (ii)スティクラー症候群：マーシャル・スティクラー症候群.ワグナー・スティクラー症候群.遺伝性関節症とも呼ばれる。 常染色体優性遺伝する結合組織障害で.非常によくみられる疾患である。 この症候群はしばしば4つの典型的な特徴を有する。 (i) 1.眼障害：先天性強度近視（8ディオプター以上）.網膜剥離.網脈絡膜色素沈着.網膜裂孔.白内障.乱視.斜視.緑内障.最終的には失明。 (ii）関節の変化：関節の変化は年齢によって異なり.さまざまな症状を示すが.時にはX線検査でしか発見できないほど軽微なこともある。 (iii)顎顔面の特徴：口蓋裂.粘膜下層を伴う口蓋裂.口蓋運動異常.未発達な中顔面扁平.短い上あご.小さい下あご.縮小したあご.低い扁平な鼻背.突出した目.内甲介.短い鼻。 歯の萌出異常とエナメル質の未発達。 難聴：重度の進行性難聴を伴う。 時に精神遅滞がみられる。 その他の奇形として.侵襲性関節症.僧帽弁逸脱.骨形成不全症がある。 (iii)ヴェロ心顔面症候群（口蓋片心顔面症候群）：ヒトの多指症の中で最も多い症候群としても知られている。 ほとんどの症例は新しいものである。 最初に報告された多くの症例から.臨床医.小児科医.遺伝学者などによる60年以上にわたるたゆまぬ努力の結果.現在では.この疾患はヒト22番染色体（22q11.2）上の小さな変異の欠損によって引き起こされることが確立されている。 セドラコバ症候群（東欧）.ディジョージ症候群.シュプリンツェン症候群（米国）など.国や医師によって異なる病名がつけられている。 この症候群の臨床症状や病型は非常に多様であるため.医師によって所見が異なり.多くの病名がクロスオーバーしている。 シュプリンツェン博士の言葉を借りれば.「VCFSを理解することは.寓話の中で盲人が象に触れるようなもの」である。 主な臨床症状としては.心疾患.遺産変化.歯および頭蓋顔面奇形.心理学的.学習および言語障害.眼奇形.知的発達障害.血管系奇形.脳奇形.咽頭筋奇形が挙げられる。 顔面奇形には.上顎が垂直に長く.頬骨が平坦で.下顎が後退し.鼻が突出し.鼻根が広く.鼻翼が低形成で.中肋が長く.上唇が薄く.しばしば開口した状態を維持する。 口蓋裂がある。 (iv) トリーチャー・コリンズ症候群（TCS）：フランチェシェッティ症候群.フランチェシェッティ-ツヴァーレン-クライン（F-Z-K）症候群.下顎顔面異栄養症（MFD）としても知られている。下顎顔面異形成（MFD）。 下顎顔面異形成（MFD）は.主に顎頭蓋.中顔面.顔面下部の骨および軟組織の変形を伴う。 頭蓋顔面低形成（特に頬骨と下顎骨の低形成）.両側顎骨低形成.巨舌症.顔面瘻および外耳奇形が特徴である。 また.第1および第2鰓弓の発達奇形とも考えられている。 常染色体優性遺伝であることが示されており.TCOF1はTCSに関連する遺伝子として現在一般的に認識されている。 TCOF1遺伝子の変異は患者の約90-95%に認められる。 染色体上の位置は5番染色体長腕の5q31.3-q33.3である。 新生児における発症率は変動があり.1/25,000から1/50,000 1/500,000であり.常染色体優性疾患であり.症例の60％が播種性である。 発症率に人種差や性差はない。 1846-1847年にThomsonとToynbeeによって初めて報告され.1889年にはBerryが典型的な眼瞼奇形の2症例（母娘）を報告し.この疾患における遺伝的要因の役割について言及した。 この症候群の最も基本的な特徴は.1900年にイギリスの外科医で眼科医のエドワード・トリーチャー・コリンズ（Edward Treacher Collins）によって報告された：頬骨と下眼瞼の欠損で.これはトリーチャー・コリンズ症候群と名付けられた。 ヨーロッパ大陸では.医師はFranceschetti-Zwahlen-Klein症候群と呼ぶ方がしっくりくる。 これは主に.1949年にスイスの眼科医Franceschetti.Zwahlenおよび遺伝学者Kleinが.この症候群のすべての特徴を詳細に記述し.1944年から1949年までの下顎顔面低形成の記録を大量に収集したことから.この疾患が別の奇形であることを示唆し.下顎顔面低形成と命名したことによる。 この疾患の典型的な臨床症状は.下向きの眼球麻痺.外側の下眼瞼および瞼の低形成または欠如.睫毛の欠如.外眉毛の貧弱な付着.短縮した眼瞼裂.上眼瞼縁および眉毛の切痕.頬骨弓の低形成および欠如.頬骨部の扁平化.狭く過剰に突出した上顎骨.高く狭い口蓋弓.鳥のくちばしを伴う下顎骨の上方部の低形成.低い顎平面.前歯を伴うIII型不正咬合である。 鼻骨は突出し幅が広く.前頭鼻角は扁平またはタカ鼻である。 その他.外耳の奇形.外耳道の欠如.中耳の異常.難聴.巨耳症がみられることもある。 (v)ネイガー症候群：前軸性四肢顔面異形成としても知られる。 四肢の発育奇形を伴う顎口腔形成不全症候群である。 症状の一部はTreacher Collins症候群の明らかな症状と同じであるが.別症候群と考えられている。 別の疾患と考えられている。 主な症状は.下方に傾斜した瞼裂.未発達な頬骨.高い鼻梁.外耳道閉鎖症.口蓋裂.小さな下顎変形.親指と橈骨の発育奇形.短い上腕骨です。