ご存知のように.聴覚と視覚は.人体における最も重要な2つの感覚チャネルとして.人々の日常生活において共に重要な役割を担っています。中国では聴覚障害者の数は膨大で.最新の国勢調査によると2000万人で.これはすべての先天性障害者の中で最も高い割合です。調査によると.聴覚障害者の半数以上は遺伝性で.新生児1000人に1人以上が罹患する可能性があるという。また.薬物性難聴や加齢性難聴などの後天性難聴も.遺伝的要因と密接な関係があります。 遺伝性難聴には.大きく分けて.劣性遺伝.優性遺伝.伴性染色体遺伝.ミトコンドリア母性遺伝の4種類があります。常染色体劣性遺伝は最も一般的な遺伝様式で.遺伝性難聴の約80%を占めます。この遺伝の特徴は.両親ともに正常な聴覚を持ちながら.それぞれが単一の劣性遺伝子の変異を持つことです（キャリア）。その子孫において.両親が持つ2つの遺伝子変異を遺伝で受け継いだ子どもは.結果として遺伝性難聴を発症するリスクが高いのです。中国では.遺伝性難聴の60％以上がGJB2またはSLC26A4遺伝子の変異によって引き起こされ.これら2つの一般的な難聴遺伝子の変異の大部分は.劣性遺伝します。一般に.劣性遺伝性難聴の患者さんは.生まれつき聴覚に障害があり.重度の難聴であることが多く.高度難聴や重度難聴になることがほとんどです。 常染色体優性遺伝の難聴は.遺伝性難聴の約15％を占めます。劣性遺伝性難聴とは対照的に.優性遺伝性難聴は.難聴につながる単一の優性遺伝子変異を持つ患者さんが特徴です。また.患者さんの両親のどちらかと.より最近の祖父母にも難聴の傾向があり.この病気の重要な家族歴を有しています。優性遺伝性難聴の大部分は軽度であり.出生時は聴力はまずまずであるが.後年.加齢とともに徐々に悪化していくことが多い。 伴性染色体遺伝とミトコンドリア母性遺伝は比較的少なく.遺伝性難聴の2〜3％を占めるに過ぎない。しかし.ミトコンドリア変異A1555Gは.他の国や民族と比較して.中国人に比較的多くみられます。この突然変異は.患者がアミノグリコシド系抗生物質に過敏になり.薬剤性難聴を容易に引き起こす可能性があります。したがって.ミトコンドリア変異A1555Gを持つ人は.ゲンタマイシンやストレプトマイシンなどのアミノグリコシド系抗生物質に触れることをできるだけ避けなければならず.特に新生児は抗生物質がしばしば必要となる病気にかかりやすくなっています。 現在.中国では上海交通大学医学院新華病院やPLA総合病院などで遺伝子難聴診断サービスが正式に開始されており.上記のGJB2.SLC26A4.ミトコンドリア変異が検査対象に含まれています。遺伝性難聴診断は.患者さんやそのご家族が持っている遺伝子変異の種類や構成を把握するのに役立ち.特に以下の3つのグループに属する方々の関心が高いです。これらの方々には.子孫に遺伝性難聴が生じる可能性を減らすために.正式な出産または結婚前に一般的な難聴の突然変異のスクリーニングを検討されることをお勧めします。検査の結果.遺伝性難聴を引き起こす可能性のある変異をパートナー双方が持っていることが証明された場合.出生前の羊水穿刺を行い.先天性異常の可能性を減らすことが検討されます。この意味で.難聴の遺伝子診断は.難聴の予防と治療を出生前または妊娠前に効果的に進めることができ.社会.家族.個人の遺伝性難聴による苦痛と負担を軽減することが期待されます。 第二のカテゴリーは.遺伝性難聴の家族歴的背景を持つ新生児です。しかし.遺伝性難聴の患者のかなりの割合で.難聴は遅発性.漸進性.突発性の場合があります。これらの障害を見過ごすと.言語発達の遅れや障害が生じ.その子の将来の学習や表現に影響を及ぼす可能性があります。遺伝子診断は.聴覚スクリーニングの効果的な補助手段となり.これらの潜在的な早期聴覚障害の確認や予測に役立つため.このグループの新生児が聴覚障害者であっても無口でないことを保証することができます。 第三のグループは.ミトコンドリア遺伝子A1555G変異を持ち.アミノグリコシド系抗生物質に感受性のある薬剤性難聴の患者である。母親または母方の家族に薬剤性難聴の既往がある場合.このグループのミトコンドリア遺伝子変異を検査し.難聴の原因となる変異が確認された場合.薬剤性難聴と関連する可能性のあるアミノグリコシド系抗生物質の使用を控えることをお勧めします。 結論として.難聴の遺伝カウンセリングと妊娠前・出生前の介入は.先天性難聴の発生率を効果的に低下させることができ.非常に有意義で有望な新興医療サービスであり.それが可能な全国の多くの地域・単位で普及させるに値すると思われる。