非侵襲的DNA検査（非侵襲的染色体検査）は、検査結果に基づいて胎児の染色体異常をスクリーニングする。 非侵襲的染色体検査は、妊婦の末梢血から胎児のDNAを抽出することにより、胎児が先天性の遺伝性疾患に罹患している可能性を検出するもので、特に13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー、性染色体異数性など、比較的検出率の高い染色体疾患の検出に用いられる。 非侵襲的染色体検査の精度と網羅性はダウン症検診よりも高いので、ダウン症検診で異常があった女性や35歳以上の女性は、できる状態であれば非侵襲的染色体検査を選択することをお勧めします。 非侵襲的検査で異常があった場合、必要であれば診断をはっきりさせるために羊水穿刺が行われます。