アメリカの有名な映画スター.アンジェリーナ。
ジョリーがBRCA1遺伝子変異を持つために予防的に両乳房を切除したという記事がニューヨークタイムズに掲載され.医療界に衝撃を与え.この行為を支持する人.疑う人がいた。
自分の極限状態を利用して.一般の女性の病気に対する意識を高めようとするジュリーの行動は勇気あるものです。
しかし.なぜ彼女は医学的見地から.予防的に両乳房を切除するという大胆かつやむを得ない決断をしたのだろうか。
分析し.深く研究する必要があります。 2007年に母親を卵巣がんで亡くしていることもあり.警戒していた医師から遺伝子検査を受けたところ.BRCA1が陽性となり.乳がんになるリスクが87％であることが示唆されたのです。
1994年.研究者たちは乳がんに関連する別の遺伝子を13番染色体上に特定しました。BRCA2は「がん遺伝子」と呼ばれ.ヒト細胞の複製.遺伝物質に対するDNA損傷の修復.細胞損傷の修復を調節する役割を担っていることが知られています。
この2つの遺伝子は癌遺伝子と呼ばれ.ヒトの細胞の複製.DNA損傷の修復.細胞の正常な成長を制御する重要な役割を担っています。
この2つの遺伝子の構造が何らかの形で変化.つまり「変異」すると.腫瘍抑制因子としての機能が損なわれることになる。
この2つの遺伝子には何百もの変異が確認されており.乳がんや卵巣がん以外にも.人体の多くのがんに関係していると言われています。 これらの変異に関連する癌の生涯リスクに関する研究によると.乳癌と卵巣癌のリスクは.BRCA1ではそれぞれ50％-85％と15％-45％.BRCA2では50％-85％と10％-20％であることが分かっています。 ジョリーの母親はフランス系カナダ人である。
米国のデータによると.3億人以上のアメリカ人のうち.この突然変異を持つ人はドイツ系ユダヤ人.アイスランド人.フランス系カナダ人で多く.アジア系では少ないとのことである。
そのため.乳がんの発生率は.アジア諸国よりもアメリカや北欧の方が高いのです。
中国では.50歳未満の卵巣がんまたは乳がんの一親等または二親等以内の親族に対してBRCA1/2遺伝子検査を推奨しており.検査が陽性であれば.手術や化学療法によりリスクを低減させることができます。
変異が陽性であることは.予防的乳房切除術が必要であることを意味するのでしょうか？
イエスともノーとも言い難い。
医師はジョリーに.遺伝子に何らかの変異がないか検査した結果.リスクが87％と高いことを告げた。卵巣がんで母親を亡くしたこともあり.当時37歳のジョリーは夫のサポートで予防的両側乳房切除術を受けたのである。
ハリウッドスターとして.多くの人が驚きました
手術は完璧で.エンディングも理想的だった。 しかし.乳房を切除する手術技術だけでなく.再建の複雑さや高額な医療費など.一般女性にはその両方がプレッシャーとなっており.このがんの可能性に注意を払い.定期的に検診を受け.早期発見.早期診断.早期治療の3つを実現することがより重要な課題となっています。