マルファン症候群は、常染色体優性遺伝の結合組織病であり、主に心臓血管系、骨格系、筋肉系、眼球の病変によって発現する。 1.心臓血管系の病変：大動脈瘤や大動脈瘤の合併が多く、大動脈瘤が破裂すると激しい胸痛を経験する。 僧帽弁逸脱症や僧帽弁閉鎖不全症では、顔面蒼白、脱力感、呼吸困難、チアノーゼなどの虚血症状がみられることがある。 大動脈解離の患者は発熱やパニック発作を起こすことがある。 2.骨格および筋肉系の病変：鶏胸筋、脊柱変形、扁平足、筋緊張低下、靭帯や腱の伸長や弛緩がみられることがある。 また、細長い顔、くぼんだ目、丸い額、高身長、ほっそりとした胴体、ほっそりとした手足（足指）、胴体と手足の不適切なプロポーションの患者もいる。 3.眼病変：この現象は主に男性患者に起こり、一般的に水晶体懸垂靭帯の断裂や弛緩、両側の水晶体脱臼が原因で、眼球室の角度が変化する患者もいる。 個体差があるため、患者によって具体的な性能も異なることがあり、マルファン症候群の患者を考慮し、適時に治療を行う。