妊婦のダウン症検診は通常2回勧められる。 妊婦のダウン症検診は、早期ダウン症検診と中期ダウン症検診に分けられます。 早期ダウン症検診は、妊娠11～13＋6週に超音波検査で後頸部帯状青斑を調べ、採血して早期ダウン症検診を行い、中期ダウン症検診は、妊娠15～20週に採血と妊婦の年齢と妊娠週数を組み合わせて胎児に先天性遺伝性疾患のリスクがあるかどうかを調べます。 妊娠35週以上であったり、初期のダウン症スクリーニングの結果が異常であったりした場合は、さらに中間のダウン症スクリーニングを行う必要があるか、非侵襲的なDNAまたは羊水穿刺を直接行うことが推奨されます。 妊娠後は、早期ダウン症検診と中期ダウン症検診によってダウン症児の発見率を向上させるために、妊娠の各段階で定期的かつ良好なマタニティ検査を行うことをお勧めします。