小型出生前胎児超音波異常症
現在.胎児の形態的・構造的異常の大部分は.妊娠18～22週における最初の系統的な超音波スクリーニングによって検出することができます。
明らかな重篤な異常に加えて.超音波所見にはいくつかの微小な異常（潜在的な染色体異常のマーカーとしても知られています）が含まれます。
これらの微小異常と胎児の染色体異常（ほとんどが異数性aneuploid）には相関があり.文献でも報告されています。
外来でのコミュニケーションに使える時間が限られているため.医師が網羅的に説明することが困難な場合が多く.これらの問題を抱える妊婦の間では.多くの混乱が見られます。
天台県人民病院産科婦人科
潘山容（パン・シャネン）氏
妊娠14週以前は胎児のリンパ系が十分に発達しておらず.少量のリンパ液が頸部のリンパ嚢やリンパ管に集まりNTを形成します。
14週以降はリンパ系が発達し.蓄積したリンパ液は速やかに内頸静脈に排出され.NTも消失します。
超音波写真では.頸部に非エコーの皮下層が認められます。
一般的な判定基準は.妊娠10〜14週で≧2.5mm.14〜22週で≧6mmである。
高齢の女性では緩和される場合があります。
染色体異常は.主に21トリソミー.18トリソミー.13トリソミー.45X0（ターナー症候群）があり.早期NT拡大症例の10％に報告されています。
また.心異常.胎児水腫.胸部優性病変.骨格形成不全.双胎児輸血症候群のレシピエントなどの非染色体異常は除外する必要がある。
全体として.NT異常の約80％～90％は正常胎児による一過性の病変である。
脈絡叢嚢胞（CPC）。
また.ほとんどの嚢胞はその壁に血管腫状の毛細血管網と間質を有し.偽嚢胞であることが示唆されている。
超音波検査では.均質で強いエコーの脈絡叢の中に円形または楕円形の無エコー構造を示し.その大きさはほとんどが3～5mmです。18週以降に見つかった直径10mm以上のものは.診断を考慮する必要があります。
単純性CPCの染色体異常の確率は.1〜2.4％である。
他の異常が重なった場合.特に多発性奇形の場合は.18トリソミーや21トリソミーなどの染色体異常の確率が高くなります。
脳室の拡張は.様々な原因で脳脊髄液の循環が阻害され.脳室内に蓄積することで起こります。
側脳室幅が15mm以上の著しい脳室拡張を水頭症と呼びます。
中脳水道管の狭窄によるものが多く.原因としては染色体異常.炎症.腫瘤圧迫などが挙げられます。
幅が10mm以上15mm未満の場合は.軽度の脳室肥大と呼ばれます。
発生率は1,000人あたり1.5～22人で.脳室系の閉塞によるものではないことがほとんどです。
脳梁の奇形や心奇形など頭蓋外の病態についてさらに詳しい調査をする必要があります。
なお.孤立性軽度の脳室拡張を示す胎児の約5～10％は染色体異常であり.21トリソミーが最も多い。
magnaの拡大）。
他の異常が併存していない場合は.超音波検査や他の画像検査による経過観察が必要である。
重度の腎盂炎は.腎実質の萎縮と腎臓のサイズアップをもたらす。
胎児異常は.腎盂離開前後径（APD）値が15～20週で4mm以上.20～30週で5mm以上.30～40週で7mm以上の場合があり.出生後まで経過観察が必要である。
大きい方が臍帯静脈.小さい方が臍帯動脈で.正常な内腔よりやや大きくなっています。
SUAは単独または染色体異常や他の奇形と併発することがあり.18トリソミーの子どもの約50％.13トリソミーの子どもの10～50％がSUAを有するといわれています。
臨床的にはさらなる胎児心エコー検査が推奨される。
は.心臓の
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室画像上で.一方の心室腔の自由区域内.乳頭筋または腱部に相当し.胎児骨格（胸郭）と同程度のエコー強度を持つ孤立性局所エコー源性スポットである。
孤立性または多発性で.左心室が最も多く.妊娠期間の延長に伴い徐々に減少し.遅くとも1歳までに消失します。
乳頭腱索の炎症.肥厚.石灰化を伴うこともあるが.それ自体は健康や心機能に支障をきたすものではなく.正常変異であり.アジア人に多く見られる。
心エコー検査が推奨される。
もし.大腿骨が適切な妊娠週数で5パーセンタイル以下であっても.他の成長指標が正常であれば.これは非常に深刻に受け止めるべきです。トリソミー21の子供の19％が短い大腿骨を持っています。
BPD/FLが1.5を超えると.21型トリソミーの子供の54～70％が検出されます。
妊娠中期・後期の短大脚は.軟骨異形成.IUGR.妊娠低年齢児.先天性大腿骨近位部欠損症（PFFD）でも認められます。
bowel）。
妊娠中期および後期における発生率は1％である。
胎児の経過観察の結果は.最終的にはほとんどが正常ですが.かなりの割合で染色体異常.消化管異常.腸閉塞.メコン腹膜炎.嚢胞性線維症.羊膜内出血.子宮内感染などの異常が確認されます。
眼窩中心距離（mm）の目安は.妊娠週数とほぼ等しいので.それに従って判断することができる。
鼻根指数が38以上の場合は鼻根指数が大きすぎ.13トリソミー.18トリソミー.21トリソミーにみられ.20未満の場合は鼻根指数が小さすぎ.前脳ホロプロセンチフリー.シンダクティリー.マイクロセファリーなどに見られ.13トリソミー.21トリソミーにも多くみられます。
21トリソミー児の約50～60％において.10～14週の超音波スクリーニングで鼻骨の欠損が検出される。
胎児の鼻骨の拡がりや狭まりは.様々な染色体異常でも見られることがあります。
無脳症や眼球異常の場合.胎児は鼻孔が1つであったり.象鼻であったり.鼻の位置が異常であることがあります。
鼻骨欠損は染色体正常胎児のごく一部に発生する可能性があり.染色体正常集団における鼻骨欠損の背景有病率は.両親の民族性や顔貌に依存することに注意が必要である。
口角間距離の増大は.正常より2標準偏差高く.様々な染色体異常で見られる。
口角間距離の減少は.同じ妊娠月齢の正常胎児の65％以下であり.染色体異常や遺伝性症候群の臨床症状として現れることが多い。
小顎症の胎児は.下顎の前後左右が縮小しており.同じ妊娠時期の正常な胎児と比較して著しく低い位置にあります。
以前は.顔の輪郭を目視することで主観的に判断していましたが.現在では顎指数を用いて判断しています。
下顎指数（jaw
index）＝（下顎骨前後径／双頭骨径）×100
下顎指数＜21の小さな下顎変形症は.18トリソミー.21トリソミー.45XO.5P欠失によくみられます。
小顎症を有する胎児の約66％に染色体異常が報告されており.三つ子の80％に小顎症があることが剖検で報告されている。
これは.子宮腔内に癒着痕があり.その伸展痕に沿って羊膜や絨毛が成長することで発生します。
2層の絨毛と2層の羊膜を含むため厚みがあり.強くはっきりとしたエコーが得られます。
発生率は0.6％と文献に報告されているが.近年は臨床の場でも珍しくはなく.出産適齢期の女性の子宮手術の増加に関係していると思われる。
羊膜切片は胎児の癒着を伴わず.胎児奇形とも無縁であり.特別な管理は必要ない。
ただし.羊膜帯症候群.不完全子宮縦隔.輪郭胎盤.多胎児の羊膜嚢分離など.他の子宮内帯エコーとの鑑別に注意が必要である。
胎児奇形の早期診断には.超音波検査が第一選択となります。
顕微鏡的な異常は.早期に出現して持続するもの.一過性のもの.不規則に出現するもの.遅発性の病変などがあります。
染色体異常のある胎児の多くは.超音波画像上では兆候を示さないが。
しかし.染色体異常の超音波ソフトマーカーとして.胎児異常の慎重なスクリーニングの手がかりとなり.他の複合異常がないか慎重に検査するようオペレータに注意を喚起することができます。
妊娠を継続する場合は.超音波検査の変化を定期的に確認する必要があります。
α-FP,
β-hCG,
uE3,
inhibin-A）が異常で.その他の危険因子が併存する妊婦では.最終的にはMRIに加えて絨毛絨毛生検（10～13週）.羊水検査（16～22週）などが行われるべきであると考えられる。
MRIに加え.最終的には絨毛膜絨毛生検（10-13週）.羊水穿刺（16-22週）.臍帯穿刺などのインターベンションによる胎児細胞採取後.核型検査により診断を確定する必要がある。