染色体逆位は.染色体異常の一種で.2つの切断によって形成されたセグメントを180度反転させて染色体を再結合することによって起こります。/>逆位は同じ腕の中で起こり.傍中心性逆位と呼ばれます。/>長腕と短腕の間で起こるのが.周縁部逆位です。/>9番染色体の腕間逆位は比較的よく見られる染色体変異で.人口の約1.8％に認められます。
この染色体多型は一般に正常な変異と考えられており.特に9番染色体の周転位はそれ自体では病理学的に重要ではないため.この染色体多型は正常な変異と考えられています。
広東省中医薬医院泌尿器科
Lv
Liguo/>しかし.9番染色体逆位は他の染色体逆位と同様に.習慣性流産.死産.不妊症と関連しています。
逆位染色体同士は減数分裂の際に逆ループを形成し.正常染色体と逆位染色体の4つの配偶子に分離されます。残りの2つは不均衡な染色体であり.1つは失われ.もう1つは生存が難しく.結果として流産に至る可能性があります。/>このため.9番染色体の腕間逆位を伴う流産は保存しない方がよいでしょう。
出生後に胎児が死亡した場合は.遺伝的優生学のカウンセリングを行い.別の原因を探す必要があります。/>研究により.RLX遺伝子は9番染色体のpter-q12セグメント上にあり.RLXは女性の卵胞の成熟だけでなく.男性の精子の運動性や卵子の侵入にも影響を与えることが明らかにされています。
./>9番染色体の腕間逆位による母体の有害な病歴と不妊症は臨床的に無視できず.9番染色体の腕間逆位を持つ患者は出生前診断を強化し.染色体異常を持つ子供の出生を防ぐために妊産婦を指導するために.その家族を調査する必要がある。/>逆位染色体保有者6例の臨床的特徴および核型/>症例数/>性別/>年齢/>臨床データ/>核型/>1/>男性/>31/>妻は妊娠10-12週で3回自然流産している。/>46XY.inv(7)(p11
p12)/>2/>F/>34/>第1期と第3期は妊娠20-24wで死産.第2期は妊娠10wで自然流産。/>第2期妊娠10週での自然流産/>46XX,inv(7)(q22
q35)/>3/>M/>29/>妻が妊娠8-12週の間に3回自然流産した。/>46XY,inv(9)(p11・p12)/>4/>M/>28/>妻が妊娠8-12週の間に2回自然流産した。/>46XY,inv(9)(p11
q13)/>5/>F/>23/>妊娠12週での自然流産/>46XX.inv(9)(p11
q12)/>6/>M/>27/>妻が妊娠7-11週の間に3回自然流産した。/>46XY,inv(13)(p11・q12)/>(「9番染色体腕間逆位75例の遺伝的影響の解析」より引用。中国優生学遺伝学雑誌2008年第16巻第5号42頁) />