メチルマロン酸血症は常染色体劣性遺伝の疾患である。 メチルマロニル補酵素A転移酵素の活性低下、またはその補酵素であるコバラミンの欠損により、間欠性ケトアシドーシス、血中および尿中のメチルマロン酸の増加、中枢神経系の障害などの症状がしばしば認められる。 1.メチルマロン酸血症は常染色体劣性遺伝性疾患であり、その病態はメチルマロニル補酵素Aミューターゼの活性低下または補酵素コバラミンの欠損である。 間欠的なケトアシドーシス、血中および尿中のメチルマロン酸の増加、中枢神経系の障害がしばしば起こり、悪心・嘔吐、貧血、嗜眠などの症状が現れ、重症になると昏睡状態に陥ることもある。 2.メチルマロン酸血症は遺伝的な原因で発症することが多く、効果的な治療法はなく、対症療法を行う必要があります。 3.通常の生活では、栄養を強化することに注意を払う必要があり、合理的な食事、辛くて刺激的な脂っこい食べ物を食べない、寒暖に注意を払う、風邪をひかない、疲労を避ける、規則正しい生活、十分な睡眠を確保する。 もしこの病気にかかっていることがわかったら、早めに病院を受診し、積極的に診断と治療を行い、遅れないようにしてください。