1型神経線維腫症の主な症状は、皮膚上の乳白色のカフェオレ斑、多発性の神経線維腫で、患者によっては神経系、骨、内臓などにも浸潤することがある。
1.皮膚にできるカフェオレ斑：体表にできる多発性のカフェオレ斑は、通常1型神経線維腫症の初期症状で、多くは脇の下や鼠径部などにでき、カフェオレ斑の形は規則的で楕円形、境界は明瞭で、年齢や個人差がある程度関係します。
2.多発性神経線維腫：1型神経線維腫症の神経線維腫は通常多発性で、ピンク色または肌色で柔らかい。
3.骨格系：1型神経線維腫症の患者さんでは、長管骨の形成異常や側弯症など、骨の発育に異常がみられることもあります。
さらに、1型神経線維腫症では、高血圧、学習障害、記憶障害、痙攣などのまれな臨床症状がみられることがある。 本疾患の臨床的特徴は非常に多様であり、醜形や機能障害をもたらすことがあり、腫瘍の悪性化リスクが高まるため、患者のQOLに深刻な影響を及ぼす可能性がある。
診断されたら直ちに医師の診察を受け、医師の指導のもとに合理的な治療を行い、必要に応じて外科的形成外科手術を採用することで、外見への影響を軽減し、生活の不便さを軽減することができる。