洞内では7〜8個の漏斗状の萼片が腎乳頭を取り囲み.2〜3個の萼片が1個の萼片を形成し.2〜3個の萼片が収斂して扁平な漏斗状の腎盂を形成する。 咬頭鈍化症とは.何らかの器質的疾患により.咬頭の前方および後方の扁平で漏斗状の形状が鈍化していることをいう。 腎胼胝の鈍化は.爪・膝蓋骨症候群の臨床症状の一つであると同時に.爪・膝蓋骨症候群の合併症でもある。 本症候群は常染色体優性であり.遺伝子座は第9染色体上のアデニル酸シクラーゼおよびABO血液型の遺伝子座と連関しています。 発症機序：本症の発症機序はよくわかっておらず.コラーゲンの合成.集合または分解に異常があるコラーゲン異常症と考えられています。 本疾患の細胞学的メカニズムは解明されていない。 病理学的変化に糸球体以外の基底膜の損傷がないことから.本症候群の様々なタイプの損傷は異なるメカニズムで生じている可能性があり.すべての損傷が基底膜の異常に関連しているわけではないことが示唆された。 少数ではあるが.抗糸球体基底膜腎炎を発症しており.糸球体基底膜成分の異常という仮説が支持されている。 Goodpastureエピトープに対するモノクローナル抗体を用いた研究では.2/3の患者の腎生検の糸球体基底膜はこのモノクローナル抗体と結合しないことが分かっており.この症候群の基底膜画分にある程度の異質性があること.またGoodpasture抗原の欠損や変異があることが示唆されている。 この症候群の一次的な変化なのか二次的な変化なのかが明らかでないことは指摘に値します。