体に20個以上のコーヒー斑があっても、神経線維腫症とは限りません。
カフェオレ斑は、臨床的にはミルクカフェオレ斑とも呼ばれ、体のどの部分にも現れる可能性があり、色が均一であることが特徴である。 一方、神経線維腫症は染色体優性疾患であり、遺伝子の欠陥によって起こる。
神経線維腫症はコーヒー斑が出現しやすいと言われていますが、コーヒー斑が20個以上出現すれば神経線維腫症であると診断されるわけではありません。 神経線維腫症以外にも、先天性表皮色素沈着症や結節性硬化症などでもカフェオレ斑が生じることがあります。
結論として、カフェオレ斑は神経線維腫症に特有なものではなく、カフェオレ斑に異常がある場合は、速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。