カテコールアミンの分泌過多はどのように診断されるのか?

カテコールアミン過剰分泌症は.褐色細胞腫とも呼ばれ.副腎髄質.交感神経節.副交感神経節(傍神経節)などの色素性組織に発生する。 腫瘍細胞によるノルエピネフリンやエピネフリンの発作的または持続的な分泌により.臨床像は発作的または持続的な高血圧.頭痛.発汗.動悸.代謝障害などである。 早期に治療すれば完治することもあります。 褐色細胞腫は.80%~90%が副腎に存在し.ほとんどが片側性で.副腎外腫瘍は主に腹膜外領域と傍腹部大動脈に存在し(10%~15%).少数が肝門部.肝門部.膀胱.後直腸など特定部位に存在する。 ほとんどが良性で.10%が悪性である。 ほとんどの腫瘍と同様に.播種性褐色細胞腫の原因は依然として不明である。 一方.家族性褐色細胞腫は.遺伝的な関連がある。 多発性内分泌腺腫症(MEN-2A.MEN-2B)の褐色細胞腫は.第1染色体短腕の欠失が報告されており.いずれも第10染色体上のREI原遺伝子の生殖細胞系列変異が認められ.MEN2AではRETのエクソン10に変異が見られ.細胞外蛋白のリガンド結合領域におけるシステイン残基をコードしている この変異は.細胞外タンパク質のリガンド結合領域のシステイン残基をコードしており.それによって細胞表面のチロシンキナーゼ受容体に影響を与える。一方.MEN-2Bは10番染色体上のRETB原遺伝子に変異があり.細胞内タンパク質結合領域のチロシンキナーゼ触媒部位に影響を与える。 チロシンキナーゼは.細胞増殖や変態の制御に関与している。 そのため.感受性の高い個体では病気の発症につながる。 褐色細胞腫の診断は.カテコールアミンおよびその代謝物の血液および尿の測定に基づくが.高血圧患者における褐色細胞腫の発生率は高くないため.高血圧患者をすべてスクリーニングすることはできず.褐色細胞腫の患者の中には高血圧でない人もいる 高血圧に伴う褐色細胞腫様症状の典型例エピソードがあれば.診断検査を実施する必要がある; 従来の降圧薬に反応しない高血圧.悪性高血圧または急性高血圧(網膜滲出性変化または視床水腫を伴う).降圧薬の使用.特にβ遮断薬適用後の高血圧エピソード.運動.出産時の腹部臓器への麻酔挿管の外科的導入または造影剤の適用による高血圧エピソード.家族に褐色細胞腫の患者がいるかMENの家族歴がある.血圧 非常に変化しやすい(例:高血圧-高カリウムの交互作用);自発的な姿勢低血圧;画像診断で予想外の副腎腫瘍が見つかる。