ダウン症の原因は、両親のどちらかの生殖細胞の異常であり、個人差はあるが、父親または母親に関連する。 ダウン症は21番染色体のトリソミーを伴う染色体異常であり、減数分裂の際に両親の一方（父親または母親）の生殖細胞で21番染色体の非分裂が起こり、胚の体細胞内に余分な21番染色体が存在することによって起こります。 また、受精卵の有糸分裂の際に起こる21番染色体の異常によって発症する子供もいます。 21番トリソミーのお子さんを出産したことのある妊婦さんや、高齢の妊婦さんなどリスクの高い妊婦さんは、ダウン症の出生を予防するために、妊娠中に羊水染色体検査を受ける必要があります。 その他ご不明な点がある場合は、医療専門家にご相談されることをお勧めします。