軟骨内膜腫は.骨髄腔内に発生するヒアルロン酸軟骨の良性腫瘍である。 軟骨内膜腫は.良性骨腫瘍の10％～25％を占める比較的一般的な骨腫瘍で.手の骨腫瘍としては最も多いものです。 内因性軟骨肉腫の発生率は.男女間で同等である。 単発で発生することもあれば.複数で発生することもあります。 また.多発性のものは内因性軟骨腫症（オリエ病.マフッチ症候群を含む）と呼ばれる。 内因性軟骨腫症と骨の変形を伴うものをOllier病といい.内因性軟骨腫症と四肢の軟部組織（時には内臓）血管腫を伴うものをMaffucci症候群といいます。 内因性軟骨腫症は稀で.小児によくみられ.広範囲の骨を侵し.片方の上下肢に対称的に成長することが多いようです。 すべての内因性軟骨腫は.軟骨形成部位に発生する。 手足によく見られ.小さな管状の骨を侵すことが多い。 手指での分布は特徴的で.近位指骨に最も多く.次いで中手骨.中位指骨.遠位指骨に分布します。 次に重要なのが長管状骨（特に上腕骨近位部.大腿骨近位部・遠位部）である。 平らな骨（骨盤.肋骨.肩甲骨.胸骨.背骨など）はまれである。 頭蓋顔面骨は稀である。 臨床症状 内因性軟骨肉腫は成長が遅く.大きさも小さいため長期間無症状のままであり.高齢になってから発見されることが多いため.臨床的にはどの年齢層でも見られるが.多くは10～50歳代である。 手足の管状骨にできた内軟骨腫は.手足の指の変形をもたらすことが多く.骨の局所的な腫脹や刺激.あるいは病的骨折により痛みを伴うことが多い。 長管状骨では.ほとんどの内軟骨腫は無症状で.他の病気や病的骨折によって初めてレントゲンで発見されます。 一方.内因性軟骨腫症は.幼児期に徴候や症状が現れ.四肢の短縮や湾曲変形を引き起こすことがあります。 手では.病変は球状または結節状で腫れ.重症例では指が短縮して軸がずれますが.通常痛みはありません。 四肢の骨端にわずかな腫脹があり.骨の発育に伴い短縮変形を伴う。 画像診断 内因性軟骨肉腫は.X線検査で骨破壊の拡大した領域として認められ.周囲の骨は硬化した縁を持つことがあります。 腫瘍は通常.骨幹の中心に位置し.骨皮質は膨張して薄く見えることがあります。 腫瘍が片側にある場合.皮質が極端に薄くなることがあります。 内因性軟骨肉腫では.石灰化の程度は様々で.点状.凝集性.環状.弧状に現れることがある。 成人の場合.石灰化は内因性軟骨肉腫の診断上の放射線学的特徴である。 内因性軟骨肉腫は小さいものが多く.内側骨や扁平骨に5cm以上の腫瘍があれば.軟骨肉腫の可能性を警戒する必要があります。 CTは特に腫瘍内の石灰化を検出するのに有効であり.嚢胞性半透明内の石灰化が診断の主な根拠と考えられています。 MRIは髄腔内の病変の範囲を非常に明確に示すことができます。 T2WIでは軟骨内膜は高信号でローブ状であり.これは軟骨内の水分とムコ多糖の高い比率を反映している。 アイソトープスキャン 成長期には.活性化した骨内膜軟骨腫でアイソトープの取り込みが増加するが.それに隣接する骨端板でもアイソトープの取り込みが増加し.それらが重なると容易に区別がつかなくなる。 骨格が成熟すると.核の集中は.葉状病変の周囲に軟骨内骨が存在することを示すようになる。 病理診断 肉眼的検査 内因性軟骨腫は一般に小さく.通常3cm以下であり.腫瘍組織は青白い.固い.あるいはわずかに粘液質のヒアルロン酸軟骨で.鈍い白色の軟骨と.高度に石灰化あるいは骨化した黄色の砂粒状の組織を含む葉状形態で構成されています。 内因性軟骨腫の辺縁は不規則で.腫瘍は海綿骨の隙間に沿って広がり.骨皮質を侵食するため.内因性軟骨腫を削り取った際に腫瘍組織が残りやすくなっています。 顕微鏡検査 軟骨肉腫は.細胞成分が少なく.血管がなく.多量のヒアルロン酸軟骨基質を伴っています。 軟骨細胞は鋭角的なソケットに位置し.細胞の輪郭は不鮮明で.淡いパルプ色でしばしば空胞化し.小さく密に染色された丸い核を持つ。 内生軟骨肉腫の治療は.症状の有無によります。 無症状の場合.放置されることがあります。 局所的な痛みがある場合や.周囲の血管や神経を圧迫して関節の機能に影響がある場合は.手術の適応となることがあります。 通常の外科手術は.骨移植を削り取るというものです。 術後の再発を抑えるため.無水エタノールやカルボリック酸で空洞を処理し.自家骨.同種骨.人工骨を空洞に移植する必要があります。 長管状骨の内因性軟骨肉腫については.無症状で石灰化した場合にも観察されることがあります。 症状があり.溶骨性の場合は.肉腫性転換の可能性を考慮する必要があります。 診断を明確にするために.術前の生検を行うことが推奨されます。 再発例では広範な切除を考慮する必要がある。 予後 孤発性内膜性軟骨肉腫の予後は良好であり.完全掻爬後に稀に局所再発を認める。 骨盤や肩甲骨に発生した内因性軟骨腫症の約1/3が軟骨肉腫に悪性化する可能性があります。