右室流出路は.チアノーゼ.呼吸困難.低酸素エピソード.スクワットなどを典型的な症状とする心疾患である。 関連症状には.呼吸困難.チアノーゼ.収縮期振戦.心原性呼吸困難および血液低酸素症も含まれる。 ファロー四徴症の最も一般的な主症状はチアノーゼと血液低酸素症である。 臨床症状の発現までの期間と重症度は.右室流出路閉塞の程度と肺循環の血流量に依存する。 大部分の症例では.チアノーゼは動脈管閉鎖後の生後数週間から数ヵ月後に現れ始め.徐々に悪化する。 しかし.肺動脈閉鎖症.びまん性流出路形成不全.漏斗部.肺動脈輪.肺動脈弁の重度の多発性狭窄など.右室流出路閉塞の程度が重度の場合は.出生時にチアノーゼが認められる。 右室流出路閉塞が軽度で.右から左への血液シャントが少ない症例では.チアノーゼは軽度であり.心室レベルでの左から右への血液シャントが優位であれば.チアノーゼを認めないこともある。 チアノーゼは食事.泣き声.活動で悪化し.呼吸困難が起こる。 小児はしゃがんだ姿勢を好む。 しゃがむことにより.下肢の静脈還流が減少し.体循環の抵抗が増加するため.肺への血流が増加し.動脈酸素飽和度が上昇し.チアノーゼと呼吸困難が軽減する。 ファロー四徴症の唯一の有効な治療法は.肺血流を増加させ低酸素症を改善する外科的介入か.心内奇形の根治手術である。40年以上前.ファロー四徴症の外科的治療は.低酸素症を緩和し.症状を改善し.生命予後を延長するために体肺シャントを行うことであった。 体外式心内直視下手術が臨床応用されるようになってから.ファロー四徴症の根治治療は徐々に緩和的な体肺バイパスに取って代わり.治療効果も向上しているが.乳幼児に対する段階的手術.すなわちシャント手術後に根治手術を行うか.一期的根治手術を行うかについての意見はまだ一致していない。 明らかな臨床症状のあるファロー四徴症患者に対しては.年齢に関係なく.2回の手術を受けるリスクを避けるために.1期の根治手術が望ましいと主張されている。 早期の手術は右室肥大や流出路狭窄の悪化を防ぐことにもなる。 別の外科医グループは.生後3ヵ月以内の根治手術の手術死亡率は25〜67％で.体肺バイパスに比べてはるかに高く.1〜2歳まで遅らせた方が根治手術の手術死亡率は有意に低くなると考え.段階的手術を提唱している。生後6ヵ月〜1歳の患者にはまず体肺バイパスを行い.成長してから第2段階の根治手術を行うべきである。 臨床経験の蓄積とともに根治手術の死亡率は低下し.治療効果も向上しており.現在は患者の年齢や病変の病理・解剖学的形態に応じて手術計画を立てる傾向にある。 乳幼児では根治手術の死亡率が高いので.手術年齢は6ヵ月以上が望ましい。緊急に外科的治療を必要とする重篤な状態の6ヵ月未満の乳幼児では.まず緩和的な体肺バイパスを行う。 しかし.右室流出路閉塞が画像上漏斗部狭窄であり.肺動脈弁輪と肺動脈が発達しており.漏斗部の痙攣により低酸素エピソードが再発する場合は.心配糖体などの薬剤で治療し.生後6ヵ月以上になれば根治手術が可能である。 生後6ヶ月未満の患者において.漏斗部に右室流出路や肺動脈狭窄がびまん性に存在し.肺動脈輪が狭窄し.肺動脈幹や肺動脈枝が狭窄し.縫合拡大術のために環状動脈を横切るためにウィービングピースを使用する必要がある場合は.根治手術の死亡率が高いため.まず緩和的なシャント手術を行い.成長してから根治手術を行うことが望ましい。