エドワード症候群とは?

エドワード症候群は.18番トリソミーとも呼ばれ.その有病率はダウン症に次ぐ遺伝性疾患である。 主に.胎児や乳児の細胞内に18番染色体の第3染色体が存在することが原因です。 臨床症状としては.低体重.小さく異常な形の頭蓋骨.小さな顎.小さな口.低い耳.拳の強制収縮や指の重なり.さらに心臓の欠陥やその他の臓器の奇形や障害などが見られます。 エドワード症候群は.非侵襲的なDNA検査や羊水穿刺検査により.妊娠中に確定診断することができます。