小児脊髄性筋萎縮症は、遺伝的要因や遺伝子の変異などによって引き起こされる先天性疾患である。
脊髄性筋萎縮症は、脊髄および脳幹の運動ニューロンの変性によって起こる遺伝性疾患で、常染色体劣性遺伝する。
1.病因：主な原因は遺伝的欠陥である。 最も重要な危険因子は、家族内に同様の患者がいることである。
2.病型：発症年齢により乳児型、若年型、中間型の3つに分類される。 その中で乳児型が最も多い。
3.症状：手足の脱力、筋萎縮、舌の震え、呼吸困難などが主な症状である。
4.治療：ビタミンBの補充、理学療法、栄養補助、人工呼吸器補助換気などが主な治療法である。 先天性の疾患であり、治療法がないことが治療の難点である。
5.弊害：この病気の子どもたちは、徐々に呼吸機能障害、嚥下機能障害、運動機能障害を発症し、最終的には重度の栄養失調や呼吸困難となり、生命を脅かすことになる。
お子さんに上記のような症状がある場合は、速やかに医師に相談し、積極的な治療を受けることをお勧めします。