この症候群は.精神遅滞.成長の遅さ.女性におけるリンパ管の拡張を特徴とする。 この症候群は.ターナーやオルブライトと類似している部分があるのではないかと考えられています。 病因:原因はよくわかっていないことが多く.先天性遺伝性疾患である。 不規則な優性遺伝で.遺伝要因は未確定です。 眼科的特徴:1.過度の眼球離開.斜視.小瞼裂斑.内眼角.眼瞼下垂.小眼瞼欠損.眼球突出.眼筋麻痺.涙小帯の欠如.涙腺の未発達などがある。 2.角膜が濁っている.瞳孔がない.先天性白内障。 視神経萎縮・低形成.網膜色素異常。 6.一般的特徴:1.斜頸.顔面神経麻痺.乳様突起と肩峰の間に見える皮膚のひだ(翼状頸部皮膚)。 2.骨格の変形.成長の遅れ.四肢の変形.肘の外反.合指症.足の変形。 3.出生直後に見られる手足のリンパ管拡張性水腫は.ほとんどが3歳以内に治る。 4.多毛.頸部浮腫.皮膚弛緩.耳の変形。 手指(足指)の栄養失調。 5.精神遅滞.筋緊張低下.運動神経.距骨神経.外転神経.顔面神経.舌下神経などの脳神経機能障害。 鑑別診断:本症はターナー症候群との鑑別が必要である。 治療法:対症療法。