scn2a遺伝子の変異が病因につながるかどうかは結論が出ていない。 1.scn2a遺伝子の変異は神経系の発達と密接な関係があり、scn2a遺伝子の変異はナトリウムチャネルの不活性化を遅延させ、安静時のナトリウム流入の持続、膜電位の慢性的な脱分極、細胞の興奮性の亢進を引き起こし、最終的にてんかん、精神遅滞、統合失調症、自閉症などの神経疾患の出現につながると考えられている。 2.近年、臨床研究によりscn2a遺伝子の変異型と臨床表現型との関係も明らかにされつつある。 scn2a遺伝子の変異は、てんかん発症の重要な因子であるNav1チャネル2の機能状態の変化をもたらす。 てんかんの診断を確定するためには、患者の病歴の特徴、臨床症状、身体診察、補助的診察、その他の情報を総合的に分析する必要がある。